Аномалии аутосом и болезнь Дауна

Сначала французскими исследователями (Lejeune и др., 1959), а затем английскими (Jacobs и др., 1959), датскими, американскими и японскими было установлено, что врожденная идиотия, сопровождаемая множеством конституциональных дефектов, болезнь Дауна (ранее неправильно называвшаяся монголоидной идиотией) вызвана наличием лишней маленькой хромосомы № 21 (смотрите рисунок ниже).


Хромосомы и кариотип клетки из культуры кожной ткани мальчика
с болезнью Дауна (47 хромосом, в том числе три хромосомы № 21) (Роlani, 1961)

Хромосомы и кариотип клетки из культуры кожной ткани мальчика с болезнью Дауна (47 хромосом, в том числе три хромосомы № 21) (Роlani, 1961)


Дети с синдромом Дауна имеют низкий рост, короткие, неуклюжие конечности, маленькую круглую голову и типичное лицо с открытым ртом, большим «географическим» языком, коротким носом; пальцы короткие, кисти рук и ступни широкие; эти дети обладают пониженной устойчивостью к инфекциям, у них имеется врожденный порок сердца. Мужчины с болезнью Дауна бесплодны, но отмечены единичные случаи рождения детей у больных женщин. Половина детей таких женщин оказалась тоже больной, унаследовав лишнюю хромосому.

Болезнь Дауна обнаруживается в среднем примерно у 0,15% новорожденных, причем эта цифра получена в ряде независимых исследований, проведенных у европейских народов, у негров (Cohen, 1963). По-видимому, примерно толь же значительна вероятность дефекта у азиатских народов. Частота дефекта у детей резко поднимается с возрастом матери.

В качестве типичных можно привести данные Collman и Stoller (1962), которые собрали большой материал (смотрите таблицу) о болезни Дауна в Виктории (Австралия).

Зависимость частоты болезни у детей от возраста матери при рождении ребенка (по Collman и Stoller, 1962)

Возраст матери (в годах) Число рождений (в тысячах) Число детей с болезнью Дауна Процент детей с болезнью Дауна
15—19 35 15 0,04
20—24 208 128 0,06
25—29 253 208 0,08
30—34 171 194 0,12
35—39 86 297 0,34
40—44 24 240 1
45—49 1,7 37 2,17
Всего. . . 779,7 1 119 0,143

Таким образом, у матерей в пожилом возрасте нерасхождение пары хромосом № 21 при редукционном делении происходит значительно чаще, чем у матерей более молодого возраста. Возрастные и иные изменения материнского организма, учащающие нерасхождение хромосомы № 21, еще совершенно недостаточно изучены.

Статистические данные показывают, что у матерей младенцев с болезнью Дауна аборты и выкидыши происходили значительно чаще, чем у одновозрастных матерей, родивших здоровых детей. Klebanov (1948), обследуя в больницах женщин, побывавших в фашистских лагерях смерти и освобожденных из них в результате разгроманемецкого фашизма, отметил, что у них в результате голода и психических травм развились глубокие, нередко необратимые, расстройства эндокринной системы, причем на 1430 рождений пришлось 12 младенцев с болезнью Дауна.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: