Новые типы аберрантов

В массовых обследованиях, охватывавших также и контингенты с аномалиями половой системы, были выявлены наряду с основными типами аберрантов и новые типы их, а именно мужчины с 48 хромосомами, в том числе с 44 аутосомами, двумя Х-хромосомами и двумя Y-хромосомами; мужчины с 47 хромосомами, в том числе с одной Х-хромосомой, двумя Y-хромосомами; мужчины с 48 хромосомами, в том числе с тремя Х-хромосомами, одной Y-хромосомой (смотрите рисунки выше); мужчины с 49 хромосомами, в том числе с четырьмя Х-хромосомами, одной Y-хромосомой; женщины с 48 хромосомами, в том числе с четырьмя Х-хромосомами  (смотрите рисунок ниже).


Кариотип слабоумной женщины с четырьмя Х-хромосомами
и тремя половыми хроматинами в клетках слизистой оболочки матки (Carr и др., 1961) (а, б)

 Кариотип слабоумной женщины с четырьмя Х-хромосомами и тремя половыми хроматинами в клетках слизистой оболочки матки (Carr и др., 1961)


Далее были найдены аберранты с нехваткой или добавкой одной из плеч половой хромосомы (X или Y). Наконец, выяснилось, что нерасхождение хромосом происходит и на первых делениях дробления оплодотворенного яйца.

В ходе этих исследований выяснился ряд важных фактов:

  1. Определяет развитие в мужском направлении наличие Y-хромосомы, причем этим действием обладает даже фрагмент Y-хромосомы, тогда как ее отсутствие определяет развитие в женском направлении.
  2. Аномалии половых хромосом (присутствующие с момента зачатия или возникающие в самом начале эмбриогенеза) вызывают около 40% всех случаев первичных аменорей.

Аномалии хромосомного комплекса у женщин с первичной аменореей

В некоторой мере репрезентативны следующие данные. Jacobs и др. (1961) исследовали 37 женщин с первичной аменореей. У четырех оказались различные хронические воспаления тазовых органов, у одной — гиперплазия коры надпочечника; остальные 32 больные подверглись кариологическому исследованию. У 16 из них были обнаружены аномалии хромосомного комплекса (6 больных с синдромом Шерешевского — Тернера — ХО, два мозаика — XO/XY, по одному мозаику — ХО/ХХ, ХО/ХХХ, XO/XYY, у двух была делеция в Х-хромосоме, у одной женщины — дупликация длинного плеча Х-хромосомы, две женщины имели хромосомную формулу XY, т. е. наблюдалось вторичное изменение пола).

Близкие показатели получил De la Chapelle (1962), изучив кариологически 24 женщины с гонадной диспепсией: 10 оказались ХО, 6 — мозаиками ХО/ХХ, прочие аберрации были более редкими.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: