Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / «Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками

«Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками

«Дрейф генов» и колебания в частоте браков между родственниками могут столь сильно изменять частоту появления больных с различными наследственными дефектами (в особенности аутосомно-рецессивными), что статистические сведения о частоте того или иного наследственного заболевания, полученные в какой-либо местности, лишь с очень большими оговорками можно использовать для определения ориентировочной частоты той или иной болезни среди населения соседних стран. Но со всеми этими оговорками показатели обследования могут считаться отправными при определении роли наследственных факторов в заболеваемости.

Значение браков между родственниками и роль изолятов

Совершенно особому рассмотрению подлежит проблема родственных браков. Если рецессивная мутация редка, имеется лишь в относительно немногих не связанных друг с другом и территориально разделенных родах в разных группах населения, то шансы на появление ребенка в браке не между родственниками относительно невелики. Шансы резко повышаются при инбридном (родственном) браке.

Вероятность заболевания ребенка рецессивной болезнью близка к qε, где q — частота гена. Обычно для вредных рецессивных мутаций q близко к 0,008, поэтому вероятность очень невелика, если только отсутствует брак с кровным родственником.

Однако при браке гетерозигота с двоюродным братом или двоюродной сестрой вероятность заболевания ребенка составляет около 1/32 или в десять— двадцать раз превышает опасность при неродственном браке гетерозигота.

В качестве иллюстрации приведем данные (цитируется по обзору Furuhata, Ohkura, 1961) о роли кровного родства родителей в ряде заболеваний глаз у японцев (где часто родство между супругами) (смотрите таблицу ниже).

Частота (в %) кровного родства родителей при некоторых дефектах зрения (по Furuhata, Ohkura, 1961)

Дефект Число
больных
Кровное родство родителей
брак между двоюродным братом и сестрой общая частота кровного родства родителей
Альбинизм 106 41,5 66,6
Заболевания и дефекты роговицы 1422 13,3 18,3
а) врожденные 314 26,3 35,4
б) постнатальные 1108 9,6 13,5
Катаракта 1137 18,2 26,2
а) врожденная 865 22,0 31,4
б) постнатальная 272 6,3 9,4
Пигментный ретинит 434 39,1 48,5
Нистагм 135 46,5 56,2
Атрофия глазного нерва 719 17,7 24,9
а) врожденная 424 28,0 36,0
б) постнатальная 295 5,7 9,1

(Обнаружено три разных типа наследования пигментного ретинита и два разных типа врожденной катаракты.)

По приведенным в этом же обзоре данным Furusho, обследовавшего 1561 больного с врожденной глухотой и 1042 больных с неврожденной глухотой, среди первых 33,1% происходил от браков между родственниками, тогда как среди вторых — лишь 6,77%. По данным автора, большинство случаев врожденной глухоты в Японии вызвано рецессивно-аутосомным геном, частота которого близка к 0,01%.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

 

Смотрите также: