Генофонд популяций человека

В результате неизбежного дрейфа генов, описанного выше, популяции человека оказались сильно дифференцированными не столько по различным расовым признакам, сколько по фонду рецессивных генов, имеющихся в пределах семьи, рода, племени, изолята и групп сообщающихся друг с другом изолятов.

Значительная часть возникающих мутаций полностью рецессивна и благодаря этому укрыта от отбора и проявляется преимущественно в браках между близкими или отдаленными родственниками. Вместе с тем многие мутации, нарушая строение внутренних органов, или интимных физиологических, либо биохимических процессов, не дают четко выраженного морфологического или физиологического проявления, хотя и могут существенно снижать жизнеспособность гомозиготы.

Существование, частоту и роль таких мутаций можно определять, сопоставляя жизнеспособность потомства браков между родственниками с жизнеспособностью потомства неродственных браков.

Подробное исследование различных тяжелых наследственных болезней в округе Мюнстер (ФРГ), проведенное под руководством Verschuer (1962), дало результаты, позволяющие довольно точно определить частоту этих болезней. В данном округе с населением 2,2 млн. человек было проведено тщательное обследование историй болезней в 165 лечебных учреждениях (9168 321 документ) с выборкой кратких сведений о всех больных за 1950—1961 гг., имевших какое-либо из 200 наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые вошли в программу исследования. На каждого больного с наследственным дефектом была заведена специальная карта (общее число карт 30 686).

В результате внесения ряда поправок были получены следующие частоты врожденных уродств на 2,2 млн. человек: анэнцефалия — 0,141%; гидроцефалия — 2,12%; заячья губа или волчья пасть — 0,148%; spina bifida aperta — 0,246%; врожденный вывих бедра — 0,312 %; косолапость — 0,167 %; болезнь Дауна — 0,09%. Суммарная частота этих тяжелых врожденных уродств составляет 1,316%.

Хотя в силу некоторых дефектов, неизбежных при столь обширном обследовании, частота некоторых заболеваний (болезнь Дауна, глиома сетчатки, альбинизм и др.) оказалась заниженной; полученные данные можно рассматривать как первое приближение к широкой статистике наследственных болезней.

Рассматривая данные этого обследования, Verschuer подчеркивает, что среди охваченной группы 185 дефектов и болезней, которые обнаружены у 2,96% детей и взрослых, родившихся в округе Мюнстер (в который частично входит район Рура), 1,32% падает на 7 врожденных уродств и 1,28% на 88 заболеваний и уродств со смешанной наследственной и ненаследственной этиологией.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: