Главная / Руководство по патологической физиологии / Значение наследственных факторов в развитии болезней / Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов

Основные закономерности распространения патогенных наследственных факторов

Частота возникновения мутаций и роль отбора

Судьба индивидуальной мутации, возникающей в половой клетке, зависит от многих факторов. В начальном периоде ее распространение определяется главным образом так называемыми закономерностями «дрейфа генов» (подробнее см. В. П. Эфроимсон, 1964).

Доминантные мутации попадают под действие отбора сразу же после своего возникновения, а рецессивные лишь тогда, когда мутация достигнет столь широкого распространения, что в браках начинают достаточно часто встречаться друг с другом гетерозиготы. Появляющиеся в этих браках гомозиготы подпадают под действие отбора, будучи обычно в силу вредности мутационного изменения менее жизнеспособными или плодовитыми, чем нормальные люди. В подавляющем большинстве случаев отбор устраняет мутации, и их наличие среди человечества поддерживается динамическим равновесием между мутационным процессом и отбором.

Основная количественная закономерность этого равновесия описана В. П. Эфроимсоном (1932).

Подсчеты приводят к выводу, что средняя частота мутирования отдельных генов у человека близка к 1*10-5, а суммарная частота мутирования разных генов столь велика, что, по-видимому, около 10% гамет несет какую-либо возникшую в них мутацию. К этому числу точечных мутаций, большей частью затрагивающих очень малые участки хромосом, надо добавить значительное число возникающих в гаметогенезе хромосомных перестроек и нерасхождений хромосом. Эти последние вызывают гибель зиготы на различных стадиях эмбрионального развития и быстро исчезают, таким образом, под действием отбора. Отбор довольно скоро устраняет также все доминантные вредные мутации и вредные мутации, сцепленные с полом.

Частота носителей этих мутаций в том случае, если мутация во много рая снижает шансы на оставление потомства, близка к частоте возникновения мутации в гамете за одно поколение. Частота носителей доминантной или сцепленной с полом мутации, существенно снижающей шансы на оставление потомства, имеет примерно тот же порядок величины.

Совершенно по-иному обстоит дело с носительством полностью рецессивных мутаций. Если гетерозиготные носители мутации а (люди генотипа Аа) составляют в пределах свободно сочетающейся браками группы населения (популяции) одну десятую, одну сотую, одну тысячную, одну десятитысячную, то вероятность брака между гетерозиготами составляет соответственно (1/10)2, (1/100)2, (1/1000)2, (1/10000)2.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: