Явления фено- и генокопирования

Явления фено- и генокопирования, осложняя анализ, однако, связывают воедино изучение наследственных и ненаследственных заболеваний и создают чрезвычайно плодотворные возможности их изучения. Способствуют расширению знаний в области генетики человека и исследования одно- и двуяйцевых близнецов.

Большинство наследственных болезней человека развивается не в силу наличия какого-либо облигатно проявляющегося наследственного дефекта, а вследствие наследственного предрасположения, на выявление которого могут влиять как другие наследственные факторы (генотипическая среда), так и провоцирующие или, наоборот, подавляющие факторы внешней (паратипической) среды.

Если в какой-либо группе семей наследуется какое-либо предрасположение, выявляющееся далеко не у всех обладателей, то очень трудно выяснить, играет ли роль в неполноте проявления генотипическая среда или факторы внешней среды.

Сопоставление частоты проявления и характера патологии у однояйцевого близнеца — партнера больного, имеющего ту же генотипическую среду, что и первый, и у двуяйцевого близнеца, партнера больного близнеца, на достаточном числе изученных пар ОБ и ДБ позволяет определить роль генотипической и паратипической среды в развитии наследственной патологии, характеризующейся необлигатным проявлением.

Как оказалось, у человека далеко не редки заболевания, вызванные тем, что в ходе делений созревания половых клеток процесс расхождения проконъюгировавших хромосом к противоположным полюсам клетки нарушается: одна пара хромосом совместно идет к одному полюсу или же одна из хромосом задерживается на экваторе и теряется.

В результате одна из обеих дочерних клеток оказывается обладательницей лишней хромосомы или же, наоборот, у нее не хватает одной хромосомы. Гаметы такого рода дают большей частью нежизнеспособные зиготы. Однако нехватка или избыток некоторых хромосом вызывает у человека не гибель эмбриона, а различные конституциональные дефекты.

Все эти хромосомные аберрации вызывают либо очень тяжелые врожденные уродства, либо (если они затрагивают половые хромосомы) бесплодие и поэтому, как правило, не передаются потомству. Несравненно большую роль в патологической и непатологической наследственной изменчивости человека играют не хромосомные аберрации, а мутации отдельных генов.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: