Аутосомный набор яйцеклетки и спермиев

В результате редукционного деления, вдвое уменьшающего число хромосом и превращающего двойной набор хромосом в одинарный, образуются яйцеклетки, однотипные по хромосомному набору (22 аутосомы + 1Х-хромосома), тогда как спермин оказываются двоякого типа; половина спермиев содержит 22 аутосомы + 1Х-хромосому, половина — 22 аутосомы + 1Y-хромосому.

Оплодотворение спермиями первого типа ведет к образованию зигот, содержащих 22 пары аутосом + пару Х-хромосом, т. е. с женским хромосомным комплексом. Оплодотворение спермиями второго типа ведет к образованию зигот, содержащих 22 пары аутосом- + Х-хромосому+Y-xpoмосому, т. е. с мужским хромосомным комплексом.

Хромосомный механизм определения пола обусловливает и особенности наследования тех генов, которые располагаются в Х-хромосоме и называются сцепленными с полом.

Спермий, содержащий Х-хромосому, определяет развитие зиготы в женском направлении. Поэтому отец передает свою Х-хромосому только дочерям, но не сыновьям. В силу этого, если отец обладает какой-либо особенностью, обусловленной мутантным геном, находящимся в Х-хромосоме, то он может передать этот ген только своим дочерям, но не сыновьям, которые получают свою единственную Х-хромосому от матери. Если сцепленная с полом особенность отца доминантна, то она проявится только у дочерей, но не у сыновей.

Если же особенность рецессивна, а мать содержит в своих обеих Х-хромосомах нормальный ген, то дочери будут внешне нормальными гетерозиготами и, вступив в брак с нормальным человеком, они передадут Х-хромосому своего отца половине дочерей (у которых особенность не проявится) и половине сыновей, у которых эта особенность выявится, так как у них будет лишь одна Х-хромосома, унаследованная от деда по матери. По этому, так называемому сцепленному с полом типу, с передачей особенности от аномального деда через нормальных дочерей половине внуков, у которых проявляется особенность, наследуется очень большое число мутантных признаков человека, как, например, дальтонизм, гемофилия А и В и т. д.

Ген и наследственная особенность. Механизм реализации генных различий в онтогенезе

Фонд наследственной изменчивости в очень большой мере слагается из таких наследственных изменений генов, которые четко проявляются в организме лишь при определенных, «провоцирующих», внешних условиях. В связи с этим возникло понятие «пенетрантности» гена, означающее отношение числа особей, проявляющих признак, к числу обладателей соответствующего гена. Это отношение обычно выражается в процентах.

Одновременно появилось понятие «экспрессивности», означающее степень выраженности генного эффекта. Оказалось, что ген действует не на один, а на многие признаки. Это действие гена определяется понятием «плейотропия».


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: