Всё о генах

Ген — элементарная частица хромосомы (группа нуклеотидов ДНК), имеющая специфическую единую функцию и передающаяся как единое целое потомству. Гены линейно расположены в хромосомах. Место, занимаемое геном в хромосоме, называется локусом.

Генотип — совокупность генов организма. Аллелями называют гены, занимающие в гомологичных хромосомах гомологичные локусы, но вызывающие фенотипические различия. Диплоидный (обладающий двойным набором хромосом) индивид не может обладать более чем двумя генами, аллельными друг к другу. Однако среди населения нередко имеется ряд аллелей — разновременно возникших и разных мутантных изменений одного и того же локуса. Такие аллели называются множественными аллелями.

Гомозигота — организм, обладающий только одинаковыми аллелями рассматриваемого локуса хромосом. Гетерозигот — индивид, унаследовавший от обоих родителей разные аллельные друг к другу гены. Практически каждый человек гетерозиготен по многим сотням или даже тысячам генов, однако обычно под гетерозиготностью подразумевают состояние генотипа в отношении нескольких рассматриваемых наследственных факторов.

Фенотип — совокупность свойств организма, как наследственно обусловленных, так и обусловленных средой. Фенокопия — возникшее под влиянием внешних воздействий изменение, сходное с изменением, связанным с каким-либо генотипическим фактором.

В настоящее время доминантными генами принято называть такие, которые проявляют свое действие в гетерозиготном состоянии в одинарной дозе. Гены, в гетерозиготном состоянии проявляющиеся так же четко и полно, как и в гомозиготном, называют полностью доминантными. Гены, в гетерозиготном состоянии проявляющиеся слабее, чем в гомозиготном, называют промежуточнодоминантными, полудоминантными или неполнодоминантными.

Уже к 20-м годам сложилось представление, по которому нормальное развитие  оплодотворенной яйцеклетки во взрослый организм детерминируется наличием и регулярным распределением в ходе митоза многих тысяч пар нормальных генов, расположенных в хромосомах диплоидного набора. Стало очевидным, что мутационные изменения нескольких или даже многих генов не отражаются существенно на развитии организма при условии, если каждый из этих мутантных генов имеется в организме в гетерозиготном состоянии, т. е. каждому мутантному гену противостоит его нормальный партнер. Складывается представление, что для нормального развития организма достаточен уже один набор нормальных генов. Двойственность же набора генов представляет собой прежде всего как бы систему двойного обеспечения, которая особенно выгодна потому, что позволяет виду хранить под покровом внешней относительной однородности неисчерпаемый фонд рецессивных наследственных изменений, большей частью вредных, часть которых, однако, может оказаться полезной! при каких-либо особых условиях внешней среды.


«Руководство по патологической физиологии»,
И.Р.Петров, А.М.Чернух

Смотрите также: