Больная с синдромом тестикулярной феминизации является интерсексом с чисто женскими наружными гениталиями, но лишенным матки; влагалище обычно кончается тупиком, но может и отсутствовать; имеется паховая грыжа. Молочные железы имеют женское строение и растут во время полового созревания, но менструации отсутствуют. Обычных жалоб нет. Обращение к врачу происходит вследствие первичной аменореи, а после брака — вследствие…

Статистические сведения о частоте врожденного (наследственного) заболевания ограничиваются данными Prader (1958), который среди 40 000 детей в кантоне Цюрих обнаружил 8 больных (1:5000). У новорожденных мальчиков наружные гениталии нормальны, тогда как у девочек в результате вирилизации наружные половые органы имеют вид, соответствующий женскому псевдогермафродитизму. Во время постнатального развития размеры члена быстро увеличиваются, тогда как семенники…

Настоящий гермафродит обладает и яичниками, и семенниками, которые либо разделены пространственно, либо объединены в ovotestis. Истинный гермафродитизм представляет собой редкое явление, и в медицинской литературе приводится пока менее 100 больных (Forbes и др., 1962). Диагноз настоящего гермафродитизма ставится лишь в результате гистологического исследования гонад, в случае обнаружения в них тканей и семенников, и яичников. Обычно…

Нерасхождение хромосом в гаметогенезе ответственно за значительную долю спонтанных абортов и выкидышей. Возможно, что повышение частоты спонтанных абортов и выкидышей с возрастом матери частично обусловлено более высокой частотой нерасхождения хромосом. Нерасхождение какой-либо одной из 22 параутосом набора должно после оплодотворения давать 22 разных типа моносомий и 22 разных типа трисомий; если к этому прибавить, что…

Хотя у человека описаны лишь аномалии, вызванные нерасхождениями половых хромосом, хромосомы № 21 и хромосом из группы 18—20 и 15—17, обширные наблюдения не оставляют сомнений в том, что встречаются нерасхождения всех других хромосом комплекса. Вопрос, насколько часты такие нерасхождения, имеет большое практическое значение, но на него можно ответить пока лишь на основании косвенных расчетов. Трисомия…

Важные отправные факты для дальнейших исследований установили Collmann и Stoller в Австрии. Оказалось, что дети с болезнью Дауна, с поправкой на возраст, чаще (0,16%) рождаются в городах, чем в сельских местностях (0,122%). Следует отметить, что до 40% детей с этой болезнью появлялись по нескольку сразу в одной местности. Особенно показательно рождение в маленьком местечке за…

Сначала французскими исследователями (Lejeune и др., 1959), а затем английскими (Jacobs и др., 1959), датскими, американскими и японскими было установлено, что врожденная идиотия, сопровождаемая множеством конституциональных дефектов, болезнь Дауна (ранее неправильно называвшаяся монголоидной идиотией) вызвана наличием лишней маленькой хромосомы № 21 (смотрите рисунок ниже). Хромосомы и кариотип клетки из культуры кожной ткани мальчика с болезнью…

Число Х-хромосом у индивида можно предварительно установить по эмпирическому правилу: оно соответствует максимальному числу половых хроматинов в одной клетке плюс единица (смотрите рисунок ниже). Нормальные ядра клеток a — ядро клетки слизистой оболочки полости рта нормальной женщины. Стрелка показывает половой хроматин; б—ядро клетки слизистой оболочки полости рта нормального мужчины. Крезилэхтфиолетовая окраска, увеличение приблизительности в 3000…

В массовых обследованиях, охватывавших также и контингенты с аномалиями половой системы, были выявлены наряду с основными типами аберрантов и новые типы их, а именно мужчины с 48 хромосомами, в том числе с 44 аутосомами, двумя Х-хромосомами и двумя Y-хромосомами; мужчины с 47 хромосомами, в том числе с одной Х-хромосомой, двумя Y-хромосомами; мужчины с 48 хромосомами,…

Одним из необязательных признаков синдрома является крыловидная кожная складка на шее (pterigium colli). Вторичные половые признаки отсутствуют, тогда как гонадотропный гормон гипофиза выделяется из организма в повышенном количестве, возможно, в силу отсутствия в тканях рецепторов для восприятия действия этого гормона. Около 80% больных хроматинотрицательны. Большая часть остальных больных, вероятно, является мозаиками типа Х/ХХ или X/XY…