Кистозный фиброз

Одышка является основным осложнением кистозного фиброза — заболевания детей младшего возраста. Патогенез заболевания неизвестен, среди сопутствующих расстройств отмечают дисфункцию экзокринных желез, обструктивные процессы в легких, функциональную недостаточность поджелудочной железы, повышенную концентрацию электролитов в поте. Болезнь имеет наследственный характер.

Кистозный фиброз — генетически обусловленное заболевание — широко распространен среди людей с белым цветом кожи и встречается у 1 из 2000 родившихся живыми детей, среди американцев негроидной расы частота заболевания 1:17000, такая же частота среди азиатской популяции американцев. Кистозный фиброз редко обнаруживают за пределами Гавайских островов.

Статистические данные указывают на аутосомно-рецессивный тип наследования, но большая вариабельность симптомов и выраженность заболевания предполагает другие генетические механизмы, такие как различная пенетрантность генов или зависимость заболевания более чем от одного гена.

Lloyd-Still и соавт. указывают на выраженные респираторные расстройства и плохой прогноз у больных с бронхиолитоподобной формой кистозного фиброза. В описываемой группе больных диагноз был поставлен с запозданием в среднем на 6 недель с момента возникновения первых симптомов дыхательной недостаточности.

Средний возраст больных составлял 3 месяца, среди них 30% больных имели мекониевую кишечную непроходимость, им диагноз кистозного фиброза был поставлен в течение первых дней жизни.

Картина дыхательной недостаточности одинакова при кистозном фиброзе и бронхиолите. Клинически наблюдают одышку, кашель, увеличение размеров грудной клетки, цианоз и тахипноэ с частотой дыхания 60 — 80 раз в минуту. Лихорадка не характерна.

Низкий вес больных детей связан с трудностями кормления вследствие тахипноэ, что усиливается явлениями синдрома мальабсорбции и экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Лабораторные показатели подтверждают клинические данные.

На рентгенограммах видна повышенная прозрачность легких и часто — ателектаз верхней доли правого легкого. Газовый состав артериальной крови характеризуется гипоксемией и гиперкапнией с комбинированным метаболическим и респираторным ацидозом.

Средние показатели лейкоцитоза (15 600 в мм3) немного выше, чем у больных инфекционным бронхиолитом. Активность трипсина в кале у всех больных (17 случаев) не обнаружена.

«Бронхиальная астма», М.Э.Гершвин

Смотрите также: