Состояние скелета
Типичные черты внешнего облика и умственная отсталость лиц с болезнью Дауна часто позволяют легко поставить правильный диагноз. Этим объясняется представление о стереотипности и монотонности симптомов, характеризующих внешний вид и другие особенности этих больных. Это имеет место преимущественно в отношении наиболее постоянных, типичных внешних признаков в раннем детском возрасте.
С годами некоторые характерные признаки болезни Дауна сохраняются, однако выявляется и ряд индивидуальных особенностей, страдающие этой болезнью обычно перестают быть схожими друг с другом в такой мере, как это характерно, например, для однояйцовых близнецов.
Квалифицированное рентгенологическое исследование, в частности состояния скелета, позволяет выявить некоторые более или менее типичные особенности этой болезни, не обнаруживаемые при внешнем осмотре. Наряду с этим обнаруживается ряд индивидуальных особенностей, не имеющих отношения к болезни Дауна.
Кроме того, рентгенологически нередко можно установить, помимо признаков болезни Дауна, и проявления других заболеваний (микседемы, аномалий, уродств и т. д.). Первые рентгенологические данные о состоянии скелета при болезни Дауна позволили выявить целый ряд достаточно характерных изменений.
В дальнейшем, в особенности в последние годы, интерес к болезни Дауна — одной из частых хромосомных болезней — чрезвычайно возрос.
Современные публикации представляют уже не казуистические наблюдения, а результаты исследования десятков и даже сотен больных. Все же опубликованные рентгенологические данные чаще всего относятся к какому-то одному участку скелета, обычно к костям кисти. Вместе с тем интерпретация рентгенологических данных не всегда точна.
Даже в некоторых обширных рентгенодиагностических руководствах изменения в скелете иллюстрируются одной или двумя рентгенограммами или даже схемами с них (иногда утрированными или недостаточно точными). Часто эти единичные иллюстрации относятся только к V пальцу кисти.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
При большой частоте деформации этого пальца при болезни Дауна конфигурация всего его и даже средней фаланги этого пальца вовсе не одинакова у всех больных. У некоторых больных этот палец вовсе не изменен. Кроме того, при ряде других аномалий и заболеваний можно также наблюдать деформацию V пальца и его средней фаланги. Наконец, у совершенно здоровых детей…
Болезнь Дауна иногда сочетается с гипотиреозом, что уже давно описано рядом авторов. Болезнь Дауна может встречаться одновременно с разнообразными аномалиями и уродствами — синдактилией, гипердактилией, врожденными пороками сердца. Иногда одновременно обнаруживается врожденный миелоидный лейкоз. В отношении особенностей окостенения скелета (в частности, кисти, что чаще всего изучалось) имеются значительные противоречия в высказываниях различных авторов. Некоторые считали…
Наличие одного лишь укороченного V пальца с вирусной его девиацией недостаточно для диагноза болезни Дауна или другой болезни. Возможность такой деформации в качестве нормальной семейной особенности описана в 1925 г. Dubreuil-Chambardel. Врожденная наследуемая варусная девиация V пальца в результате искривления концевой фаланги была описана Korner в 1927 г. у взрослых людей, не предъявляющих никаких жалоб….
Лица с болезнью Дауна в любом возрасте меньше ростом, чем их здоровые сверстники. У лиц с болезнью Дауна часто обнаруживаются псевдоэпифизы, наличие которых еще больше снижает и без того их недостаточный рост. Kohler и Siegert указали, что у страдающих этой болезнью можно обнаружить укорочение не только V, но и I пальца кисти. Укорочение и девиация…
На рентгенограмме кисти 13-летнего мальчика с болезнью Дауна обнаруживается следующее. Окостенение соответствует возрасту. V палец укорочен главным образом за счет средней фаланги, имеющей псевдоэпифиз. Средняя фаланга укорочена с радиальной стороны в большей мере, чем с ульнарной. Это укорочение резче выступает там, где «вырезка» псевдоэпифиза очень отчетлива. Укороченный V палец дугообразно искривлен (варусная девиация), он не…
Концевая фаланга V пальца у всех больных женского пола сравнительно тонкая. На рентгенограмме кисти 11-летней девочки с болезнью Дауна видно, что окостенение соответствует возрасту. V палец укорочен, но не искривлен. Средняя фаланга V пальца равномерно укорочена. Бугристость на концевой фаланге V пальца выражена слабо, на остальных отчетливо. Исчезающий псевдоэпифиз на I пястной кости, I палец…
Заслуживает внимания состояние «крыши» вертлужной впадины и шейки бедренной кости. В литературе указывается, что при болезни Дауна «крыша» вертлужной впадины уплощена, нет в ней купола (Gaffey, Ross). Шейка бедра отличается вальгусным положением, т. е. увеличением угла шейки (Gaffey, Ross). По полученным нами данным, изменения вертлужной впадины встречаются редко и лишь в раннем детстве. Большее или…
Черепной свод, в особенности в верхней части лобной кости и в передней части теменных костей, чрезвычайно тонок для двухлетнего ребенка. У многих других детей с болезнью Дауна череп отличается очень малыми размерами и брахицефалией. У некоторых наблюдалась гипербрахицефалия. Короткоголовость и малые размеры черепа — частая, но не постоянная находка у лиц с болезнью Дауна. Отмеченное…
