Применение заместительной и специфической терапии
Применение заместительной и специфической терапии станет возможным после выяснения механизма воздействия на организм лишней 21-й хромосомы.
Учитывая недостаточную эффективность современной медикаментозной терапии, следует уделять особое внимание мерам воспитания и обучения детей с болезнью Дауна. Мнение о лучших результатах воспитания таких детей в семье и среди здоровых детей высказывают большинство авторов.
Вместе с тем следует настоятельно рекомендовать родителям помещать детей со значительно выраженной умственной неполноценностью в специальные интернаты. К этому же мероприятию следует прибегать в семьях, где имеются здоровые дети, страдающие из-за пребывания среди них больного ребенка.
Психическому развитию ребенка с болезнью Дауна должно быть уделено достаточное внимание с первых же месяцев жизни. Это требует от родителей большого терпения, упорства и настойчивости. Систематические занятия с детьми, своевременная выработка у них навыков опрятности, интереса к окружающему и игрушкам способствуют лучшему интеллектуальному развитию ребенка.
Очень показательны примеры удовлетворительного развития речевых функций, появление интереса к школьным занятиям, чтению книг у детей, родившихся в семьях педагогов или лиц, уделяющих большое внимание правильному развитию ребенка.
Больная Д., 19 лет. Родилась от 10-й, последней беременности. Матери к моменту рождения ребенка было 40 лет. Предыдущие 9 беременностей закончились рождением трех здоровых девочек, одним выкидышем на 2-м месяце беременности и пятью медицинскими абортами.
Между рождением последнего здорового ребенка и больной девочки прошло 6 лет. За это время у матери был один аборт. Беременность больным ребенком протекала нормально. Роды наступили в срок. Девочка закричала сразу. Вес при рождении 3200 г. Грудь взяла при первом прикладывании. Сосала активно.
Период новорожденного протекал нормально. Из родильного дома выписана на 10-й день. Отставание в психическом и моторном развитии было замечено с первых месяцев жизни. Голову стала держать с 6 месяцев, самостоятельно стоять — в 3 года, ходить — с 4 лет. За предметами стала следить только в возрасте 10 — 12 месяцев, интересоваться игрушками — с 1 1/2 — 2 лет, говорить первые слова с 4 1/2 лет.
Развитие активной речи значительно запаздывало по сравнению с ее пониманием. Скудная фразовая речь появилась только к 8 годам. В возрасте 9 лет девочка начала учиться в специальной школе. Мать ребенка, педагог по специальности, уделяла воспитанию и развитию девочки много внимания. Благодаря этому у ребенка появился интерес к книгам.
Прочитав книгу, она может ее пересказать, хотя пересказ ведется простыми фразами и очень элементарен. В момент обследования Д. была ученицей 8-го класса специальной школы, успеваемость ее была удовлетворительной, но особенно трудными для нее были счетные операции.
При обследовании больной обнаружено следующее. Рост 135 см, вес 48 кг. Подкожножировой слой развит избыточно. Отмечено отчетливое укорочение длины конечностей по сравнению с размерами туловища. Форма черепа брахицефалическая. Лицо типичное для болезни Дауна.
На уплощенном лице отчетливо отмечается косой разрез глазных щелей, выражен эпикант. Радужные оболочки глаз светло-серого цвета, на периферии их депигментированные участки (пятна Брушфильда). Нос короткий с недоразвитыми ноздрями и широкой, плоской переносицей. Рот закрыт, губы утолщены и плохо очерчены.
Зубов 32, они неровные, но сохранены удовлетворительно, на 18 из них имеется по 1 — 2 пломбы. Твердое нёбо высокое и узкое. Язык большой, складчатый. Ушные раковины торчащие, недостаточно сформированные. Кисти короткие, широкие и вялые.
Пальцы кистей укорочены, особенно V, ногтевая фаланга которого изогнута под углом к средней. На обеих ладонях определяется поперечная кожная складка. Угол atd близок к прямому. Стопы короткие, широкие, со слабо выраженным сводом. Промежуток между I и II пальцами стоп увеличен. Синдактилии нет. Продольная кожная складка на стопе не выражена. Кожа лица сухая, шелушащаяся. Кожные покровы конечностей имеют мраморную окраску, особенно в дистальных отделах. Кожа стоп и ладоней резко утолщена.
Выраженная гипотония всех мышц и переразгибание суставов. Очаговых симптомов поражения нервной системы не выявлено. Внутренние органы без отклонений от нормы. Задержка развития речи при болезни Дауна, сочетание ее с косноязычием требуют логопедического лечения, которое возможно только у детей с достаточно сохранным интеллектом. Трудность специальных занятий с такими детьми вызывает необходимость организации отдельных логопедических групп.
Таким образом, улучшение психического развития больного ребенка зависит от правильного сочетания медикаментозного лечения, педагогического воздействия и логопедических приемов.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
