Транслокация

Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем.

I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей.

II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не расхождение в одной из ее половых клеток 21-й пары хромосом). У вторых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации (транслокации) у более отдаленных предков.

III. Мать первых здорова, и хромосомный набор ее клеток нормален (46 хромосом). Мать вторых фенотипически здорова, но хромосомный набор ее клеток равен 45, причем к одной из этих хромосом прикрепилась 21-я хромосома.

IV. Мать первых имеет одного ребенка с болезнью Дауна, остальные дети, как правило, здоровы. У матери вторых имеется одинаковая вероятность иметь детей с болезнью Дауна, иметь детей фенотипически здоровых, но имеющих такой, же хромосомный набор, как и их мать, иметь здоровых детей с нормальным набором хромосом и иметь нежизнеспособных организмов, имеющих 45 хромосом (выкидыши, мертворожденные).

Следует добавить, что для многочисленной 1-й группы больных прогноз потомства их братьев и сестер так же благоприятен, как и для будущих детей матери больного. Для них риск иметь больного ребенка так же мал, как и для их сверстников из популяции.

Что касается второй — малочисленной — группы больных, имеющих 46 хромосом с транслокацией лишней 21-й хромосомы на одну из хромосом, то, как было показано, прогноз потомства их матерей плохой. Для остальных членов таких семей прогноз потомства зависит от их хромосомного набора.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: