Патогенетические исследования
К числу выявленных особенностей следует отнести, прежде всего, более значительные колебания модального числа в семьях детей с болезнью Дауна, чем у здоровых лиц, и появление единичных полиплоидных клеток. У матери больного М. из 60 анализированных клеток 6 были полиплоидными, у матери больного Т. из 64 клеток 6 были также полиплоидными. Создается впечатление, что описанные изменения…
Болезнь Дауна может сочетаться с другими хромосомными аномалиями. Ford с соавторами (1959) опубликовал сообщение о сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера. К настоящему времени известно уже большое число работ, подтверждающих это наблюдение. Benirschke, Brounhill, Hoefnagel, Allen (1963) обнаружили при сочетании болезни Дауна с синдромом Клайнфельтера транслокации 21/22 хромосом и комплекс половых хромосом в виде XXY….
При изучении болезни Дауна было обращено внимание на малую жизнеспособность больных детей и их чрезвычайную чувствительность к инфекциям. Pfaundler (1938) указывал, что более 90% больных с болезнью Дауна умирают в возрасте до 25 лет. Engler отмечал, что летальность среди детей с болезнью Дауна в 10 раз выше, чем среди нормальных детей, и в 6 раз…
При оплодотворении гаметы первого типа (15/21 + 21) образуют зиготы с 46 хромосомами, имеется одна дополнительная 21-я хромосома, транслоцированная на 15-ю хромосому: родится ребенок с болезнью Дауна. Гаметы второго типа (15/21+0) при оплодотворении образуют зиготы с 45 хромосомами, имеются две 21-е хромосомы, из зигот этого типа развиваются фенотипические нормальные организмы, но в процессе гаметогенеза у…
Кроме анализа данных о новорожденных, нами были изучены любезно предоставленные нам секционные материалы прозектуры Ленинградского педиатрического института и детской больницы им. К. А. Раухфуса. В период с 1946 по 1961 г. умерло 164 ребенка с болезнью Дауна (мальчиков 60%, девочек 40%). В этой возрастной группе мальчиков оказалось значительно больше, чем девочек (67 и 39). В…
Wolff в монографии, посвященной клиническому изучению 134 больных, приводит описание 3 семейных случаев болезни Дауна. Первый случай касается 8-летней девочки с болезнью Дауна, которая родилась первым ребенком в семье, когда матери было 38 лет. Кариотип девочки состоял из 47 хромосом и характеризовался наличием дополнительной хромосомы в группе С (21 — 22). Дочь двоюродной сестры матери…
Врожденный порок сердца явился основной причиной смерти у 25 из 138 детей в возрасте до 1 года (18 мальчиков, 7 девочек), а в возрасте от 1 года до 11 лет врожденный порок сердца был основной причиной смерти у 4 из 26 детей. Различные инфекционные заболевания явились основным заболеванием, приведшим к смерти в 14%, часть этих…
Dill и Miller (1963) указывают на возможность хромосомных вариаций в семьях лиц с болезнью Дауна в виде появления отдельных фрагментов, напоминающих, по мнению авторов, филадельфийскую хромосому и обнаруживаемых с большим постоянством в клетках крови. Следует отметить, что при этом число хромосом у исследуемых лиц обычно равнялось 45, а у больного ребенка имела место транслокация 15/21…
Наиболее тяжелыми врожденными аномалиями при болезни Дауна являются пороки развития желудочно-кишечного тракта: атрезия пищевода, двенадцатиперстной кишки, тонкого кишечника и некоторые другие. Эти аномалии несовместимы с жизнью и требуют срочного оперативного вмешательства, которое, однако, часто заканчивается смертью новорожденного. По данным Л. М. Линдер, основанным на вскрытии 1181 новорожденного, умершего в течение 1-го месяца, различные не совместимые…
Исследования Turpin и Barmyer (1947) показали, что изменения крови у лиц с болезнью Дауна заключаются в увеличении числа гранулоцитов и в сдвиге лейкоцитарной формулы влево. Позднее эти данные были подтверждены Mittwoch (1958), Lejeune (1959), Wolff (1964) и рядом других авторов. О неустойчивости гемопоэтической функции у больных с синдромом Дауна свидетельствуют наблюдения Ross и Atkins (1962):…
