Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Метафазные пластинки лейкоцитов

Метафазные пластинки лейкоцитов

Результаты кариологического исследования семей детей с болезнью Дауна основаны на изучении 1094 метафазных пластинок лейкоцитов периферической крови. У всех 7 детей с болезнью Дауна модальное число хромосом было 47.

Хромосомные аномалии заключались в развитии трисомии по 21-й паре аутосом. Кариотип родителей был нормальным. Отклонения от модального числа хромосом были незначительными.

Процент клеток с аномальным набором хромосом среди обследованных родителей пробандов был равен 7,8 ± 1,1, т. е. он приближался к проценту анеуплоидии, который может наблюдаться и в норме, у здоровых лиц.

При изучении кариотипа доноров (исследование клеток костного мозга прямым методом Сандберга), которое проводилось нами в 1963 г., был обнаружен процент анеуплоидных клеток, равный 10,2 ± 0,8. Эти данные приближаются к тем, которые были получены Сандбергом с сотрудниками.

К настоящему времени нами получены данные цитогенетического исследования 8 практически здоровых лиц в возрасте от 27 до 42 лет. Эти исследования производились в культуре лейкоцитов крови, изучено 538 метафазных пластинок.

В результате произведенных подсчетов оказалось, что процент анеуплоидных клеток у исследованных здоровых лиц был незначителен и составлял 5,42 ± 1,1. Эта цифра совпадает с литературными данными.

При сравнении анеуплоидного состава лейкоцитов периферической крови в семьях детей с болезнью Дауна и в группе практически здоровых лиц удалось выявить ряд особенностей.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: