Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)

Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)

Больной Дмитрий М., 6 лет. Родился от второй беременности, роды протекали нормально. Первая беременность закончилась 7-недельным выкидышем. Матери в момент рождения ребенка было 36 лет, отцу — 37 лет.

Объективно: плоское, скуластое лицо, косой разрез глаз, расходящееся косоглазие. Эпикант. Высокое стояние твердого нёба. Поперечная складка на обеих ладонях, резче выраженная слева. Гипотония мышц в конечностях. Сидеть и стоять самостоятельно не может.

При посторонней помощи больной совершает несколько шагов. Рот полуоткрыт. Периодически отмечаются сосательные движения губами. Не говорит. Произносит лишь отдельные нечленораздельные звуки. Родителей не узнает, временами неадекватно улыбается.


Кариотип больного М.

Кариотип больного М.

Кариотип больного М. с синдромом Дауна, состоит из 47 хромосом (трисомия по 21-й хромосоме).
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Кариологически у больного обнаружено наличие дополнительной хромосомы в группе малых акроцентрических аутосом. Кариотип матери был нормальным.

Больной Ярослав М., 4 лет 2 месяцев.
Рождению ребенка предшествовало 2 выкидыша, матери при рождении больного ребенка было 35 лет, отцу — 39 лет.

Объективно:
ребенок маленького роста. Лицо плоское, косой разрез глаз. Выраженное косоглазие, эпикант. Пальцы кистей обеих рук короткие, толстые.

Интеллект значительно снижен — до степени глубокой имбецильности.


Кариотип больного М.

Кариотип больного М.

Кариотип больного М. с синдромом Дауна, состоит из 47 хромосом (трисомия по 21-й хромосоме).
Окраска ацето-орсеином. Ок. 9С, об. 10.


Кариотип матери больного М.

Кариотип матери больного М.

Кариотип матери больного М. с болезнью Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Кариотип отца больного М.

Кариотип отца больного М.

Кариотип отца больного М. с синдромом Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Кариотип больного В.

Кариотип больного В.

Кариотип больного В. с болезнью Дауна, состоит из 47 хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). О
краска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Кариологически у больного обнаружена обычная трисомия по 21-й паре аутосом. Кариотип матери и отца был нормальным.

Больной Сергей В., 5 лет. Родился от первой беременности, когда матери было 24 года, отцу — 23 года.

Клинически определяются типичные симптомы болезни Дауна. Кариотип ребенка состоял из 47 хромосом, дополнительная хромосома относится к группе 21 — 22-й хромосом. Кариотип матери был нормальным.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: