Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)

Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больная П. и больной Т.)

Несомненный интерес представляют данные, касающиеся кариологического исследования семей больных с болезнью Дауна.

Больная П., 1 года 3 месяцев родилась от второй беременности, в срок. Матери в момент рождения ребенка было 37 лет, отцу — 41 год. Первая беременность закончилась мертворожденным ребенком.

Мать по специальности — инженер-химик, несколько последних лет работала с радиоактивными изотопами.

Клинически у ребенка, наряду с типичными чертами болезни Дауна, определялся врожденный порок сердца. Ребенок поступил в клинику в тяжелом состоянии и вскоре умер при явлениях острой сердечнососудистой недостаточности. Кариологически он не был обследован. Мать и отец ребенка здоровы. Кариотип матери и отца был нормальным.


Кариотип матери больной П.

Кариотип матери больной П.

Кариотип матери больной П. с болезнью Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Кариотип отца больной П.

Кариотип отца больной П.

Кариотип отца больной П. с болезнью Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Больной Алексей Т., 3 лет. Родился в срок, асфиксии не было. Матери в момент рождения ребенка было 32 года, отцу — 33 года.

Мать — инженер-химик, отец — преподаватель.

У ребенка определялись:
косой разрез глаз, выраженный эпикант, складчатый язык, ушные раковины деформированы. Кожа сухая. Поперечная складка на ладони. Небольшая синдактилия в области IV — V пальцев обеих стоп.

Наблюдается резкое отставание в физическом развитии: ребенок самостоятельно не сидит и не ходит. Интеллект снижен. Произносит отдельные слова, заданий почти не выполняет. Периодически отмечается двигательное беспокойство.


Кариотип матери больного Т.

Кариотип матери больного Т.

Кариотип матери больного Т. с синдромом Дауна, состоит из 46 хромосом.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Кариологически у больного было обнаружено 47 хромосом с трисомией по 21-й паре аутосом. Кариотип матери был нормальным.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: