Данные о нескольких больных

Больной Григорий Д., 12 лет. Родился четвертым ребенком, когда матери было 30 лет. Первая беременность закончилась нормальными родами, две последующие — выкидышами.

Объективно: плоское лицо, косой разрез глаз, выраженный эпижант и высокое стояние твердого нёба. Короткие пальцы, поперечная складка в области ладоней. Врожденный порок сердца.

Имбециальность. Кариологически обнаружено 47 хромосом. Дополнительная хромосома относилась к группе 21.


Кариотип больного Д.

Кариотип больного Д.

Кариотип больного Д. с болезнью Дауна, полученный в клетках костного мозга.
Имеется 47 хромосом. Видна трисомия по 21-й хромосоме.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


Больной Илья Ф., 11 лет. Родился шестым ребенком, когда матери было 37 лет. Три первые беременности закончились нормальными родами, все дети здоровы. Затем было еще две беременности, закончившиеся абортами.

Объективно: косой разрез глаз, эпикант, складчатый язык, высокое стояние твердого нёба. Типичная поперечная складка на ладони.

Имбецильность. Кариотип больного состоит из 47 хромосом с наличием дополнительной хромосомы в группе С (21 — 22).


Кариотип больного Ф.

Кариотип больного Ф.

Кариотип больного Ф. Трисомия по 21-й хромосоме.
Окраска ацето-орсевном. Ок. 90, об. 10.


Больной Олег Б., 11 лет 6 месяцев. Родился третьим ребенком в семье, когда матери было 33 года. Первые двое детей здоровы.

Объективно: типичное для болезни Дауна лицо. Глубокое снижение интеллекта. Больной не говорит, временами агрессивен. Кариологически обнаружено 47 хромосом.


Кариотип больного Б.

Кариотип больного Б.

Кариотип больного Б. Трисомия по 21-й хромосоме.
Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.


«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: