Главная / Болезнь Дауна / Патогенетические исследования / Возможность хромосомных вариаций

Возможность хромосомных вариаций

Dill и Miller (1963) указывают на возможность хромосомных вариаций в семьях лиц с болезнью Дауна в виде появления отдельных фрагментов, напоминающих, по мнению авторов, филадельфийскую хромосому и обнаруживаемых с большим постоянством в клетках крови.

Следует отметить, что при этом число хромосом у исследуемых лиц обычно равнялось 45, а у больного ребенка имела место транслокация 15/21 хромосом.

Большого внимания заслуживают исследования Dekaban и соавторов, которые обнаружили в семьях лиц с болезнью Дауна ряд хромосомных аномалий в виде увеличения У-хромосомы или одной из малых акроцентрических аутосом, а также иногда в изменении величины и структуры 18-й хромосомы.

Описанные хромосомные аберрации были крайне редки в популяции (у 2 из 53 обследованных) и очень часты в семьях, больных (у 6 из 20 обследованных).

По-прежнему в центре внимания цитологов и гематологов остается тот факт, что у детей с болезнью Дауна лейкозы встречаются значительно чаще — в 5 — 15 раз, по данным разных авторов, чем у здоровых.

Наличие при болезни Дауна, с одной стороны, дополнительной 21-й хромосомы, а с другой — филадельфийской хромосомы, возникновение которой связано с утратой вещества в одной из аутосом той же 21-й пары при хроническом миелолейкозе, позволили Lejeune высказать гипотезу о функциональной связи между 21-й хромосомой и гемопоэзом.

Основанием для этой гипотезы послужили высокая частота острого лейкоза у детей с болезнью Дауна, нарушения хромосомного аппарата при этих заболеваниях, которые касаются одной и той же 21-й пары аутосом, у лиц с болезнью Дауна имеются отчетливые и постоянные изменения картины крови со сдвигом формулы Арнета — Шиллинга влево.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: