Монография кариотипов

Wolff в монографии, посвященной клиническому изучению 134 больных, приводит описание 3 семейных случаев болезни Дауна.

Первый случай касается 8-летней девочки с болезнью Дауна, которая родилась первым ребенком в семье, когда матери было 38 лет. Кариотип девочки состоял из 47 хромосом и характеризовался наличием дополнительной хромосомы в группе С (21 — 22). Дочь двоюродной сестры матери также страдала болезнью Дауна.

Во втором случае
болезнь Дауна была установлена у мальчика 13 лет, который родился от первой беременности. Матери в момент рождения мальчика было 23 года, затем у нее было 3 выкидыша и 3 нормальных детей. Тетка по линии отца также страдала болезнью Дауна. Кариотип мальчика состоял из 47 хромосом с типичной трисомией по 21-й хромосоме.

В третьем случае
у мальчика 15 лет с болезнью Дауна, сестра которого была здорова, кариотип состоял из 47 хромосом с типичной трисомией по 21-й хромосоме. Дядя по материнской линии и двоюродная сестра матери также страдали болезнью Дауна.

Таким образом, Wolff во всех трех семейных случаях болезни Дауна обнаружила наличие трисомии по 21-й хромосоме. Полученные автором данные способствуют уточнению частоты транслокационного синдрома в семейных случаях болезни Дауна. Что же касается механизма развития «мозаицизма» при болезни Дауна, то следует подчеркнуть, что он также связан с не расхождением хромосом на более поздней стадии развития, по-видимому, при первых делениях зиготы.

В течение последнего времени в печати появляется все большее число работ, посвященных цитогенетическому изучению семей лиц с болезнью Дауна.

Makino с сотрудниками (1962), обследовав родственников 10 детей с болезнью Дауна (у больных имелась трисомия по 21-й хромосоме), обнаружили, что кариотип родителей был нормальным, однако изредка у них обнаруживались клетки с 92 и 94 хромосомами.

Отчетливое увеличение спутников 13-й и 21-й пар хромосом при нормальном кариотипе у родителей лиц с болезнью Дауна удалось отметить Hirschhorn и Cooper (1962).

Несомненно, более значительные изменения кариологической картины выявляются у родителей лиц с болезнью Дауна, обусловленной транслокацией хромосом.

Обычно у матери имеется 45 хромосом и взаимная транслокация 15-й и 21-й пар аутосом. Однако в отдельных случаях изменения могут быть выявлены и в кариотипе отца, в то время как кариотип матери может быть нормальным.

В наблюдении Forssman и Lehmann (1962) у отца ребенка с болезнью Дауна кариотип состоял из 45 хромосом с транслокацией 21/22 аутосом.

Akira, Takeo, Takehiko (1962) обнаружили у ребенка с болезнью Дауна нормальное число хромосом с транслокацией 15/21 хромосом, у матери кариотип был нормальным, а у отца удалось выявить «мозаицизм», наряду с клетками с нормальным числом хромосом, обнаружились клетки с 47 хромосомами и указанной выше транслокацией.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: