Болезнь Дауна
В. В. Русских почти во всех без исключения случаях наблюдал пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва. Аналогичные варианты глазного дна встречаются, однако, и у здоровых лиц. Нами подобные изменения обнаружены лишь у 6,6% лиц с болезнью Дауна. Из функциональных изменений при болезни Дауна обращает на себя внимание повышенная чувствительность радужной оболочки к атропину. Закапывая атропин…
Carver и сотрудники (1959): ими не обнаружено изменений, поскольку полученные данные сравнивались с показателями у умственно отсталых лиц, у которых также могли наблюдаться нарушения содержания аминокислот. Наряду с перечисленными исследованиями, проводится изучение белковых фракций сыворотки крови при болезни Дауна (Horvath и сотр., 1955, Stern и сотр., 1957, Sobel и сотр., 1958, Carver и сотр., 1959,…
Серьезным поражением глаз при болезни Дауна, приводящим иногда к слепоте, является нарушение формы и прозрачности сред глаза (роговицы и хрусталика). Изучая вопрос о слепоте при болезни Дауна, Cullen и Butler (1963) причинами слепоты считают кератоконус и катаракту. Как известно, кератоконус может иметь хроническое и острое течение. При этом заболевании роговица приобретает конусовидную форму. При хроническом…
Механический интегратор дает под вычерчиваемой кривой отметки, количество которых пропорционально площади кривой, а, следовательно, количеству белка. Из нижних точек кривой распределения опускаются перпендикуляры на интеграционные отметки, и, таким образом, производится разграничение белковых фракций. Затем определяется белок каждой фракции в процентах. Среднее содержание γ-глобулинов у больных в возрасте 3 — 12 лет достигало 22,7%, у больных…
При болезни Дауна встречаются три типа помутнения хрусталиков: катаракта в форме бутона; помутнение швов; катаракта пятнистого типа. Катаракты могут быть весьма разнообразными по расположению, размерам, интенсивности помутнения. Нельзя выделить какой-либо тип, свойственный только болезни Дауна. Все авторы, описывавшие катаракту при болезни Дауна, отмечают, что катаракты встречаются преимущественно у больных старше 7 лет. Нами катаракты обнаружены…
Болезнь Дауна приходится дифференцировать с рядом заболеваний, имеющих сходные внешние признаки и сопровождающихся снижением интеллекта. Наибольшую важность представляет дифференциальный диагноз с другими видами олигофрении, гаргоилизмом, гипотиреозом и, в меньшей степени, с рахитом. Необходимость отличия болезни Дауна от других видов олигофрении связана с тем, что одним из ведущих симптомов и при этой болезни является слабоумие. Но…
У новорожденных и грудных детей с болезнью Дауна кожа не отличается по внешнему виду от кожи здоровых детей соответствующего возраста (Benda, Engler и др., 1949). Лишь через 1 — 3 года после рождения у детей, страдающих болезнью Дауна, выявляются различные патологические изменения кожи. В связи с резко пониженной секрецией потовых и сальных желез и нарушением…
Отличительной особенностью гипотиреоза является пастозность, утолщение кожи и надключичных подушечек. Для больных гипотиреозом типичен большой череп, выраженный поясничный лордоз, своеобразное лицо с широким плоским носом, толстыми губами и большим высовывающимся языком. Волосы сухие, редкие, грубые. Симптомы гипотиреоза не бывают выражены при рождении, как это имеет место при болезни Дауна, а возникают постепенно и имеют склонность…
Кожа ладоней и подошв представляется утолщенной, у некоторых больных имеются трещины ладоней и подошв. Гипергидроза, как правило, не отмечается. Явления кератодермии менее выражены у больных до 6 — 8 лет и становятся более отчетливыми у детей старшего возраста. У части больных (около 30 — 35%) наблюдаются очаговые кератозы в области локтевых, коленных и голеностопных суставов….
Причина неустойчивости хромосом окончательно не установлена, так же как не выяснены причины, приводящие к не расхождению малых акроцентрических хромосом. В этом отношении особый интерес представляют участившиеся за последнее время сообщения о наклонности акроцентрических хромосом как больших (13 — 15-я пары), так и малых (21 — 22-я пары) к соединению между своими спутничными районами. Этот феномен…
