Болезнь Дауна
Черепной свод, в особенности в верхней части лобной кости и в передней части теменных костей, чрезвычайно тонок для двухлетнего ребенка. У многих других детей с болезнью Дауна череп отличается очень малыми размерами и брахицефалией. У некоторых наблюдалась гипербрахицефалия. Короткоголовость и малые размеры черепа — частая, но не постоянная находка у лиц с болезнью Дауна. Отмеченное…
Надо полагать, что выраженные обменные и эндокринные расстройства при болезни Дауна находятся в определенной связи с нарушениями координирующей деятельности ретикулярной формации и могут вести через систему вегетативной регуляции к сдвигам функционального состояния головного мозга. Для выяснения роли нарушений функции мозгового ствола в обще-электрической корковой деятельности головного мозга при болезни Дауна было проведено исследование реактивности биоэлектрических…
При ритмическом световом раздражении улучшение в виде расширения диапазона усваиваемых частот (до 10 — 15) обнаружено у 6 больных, у 4 была выявлена перестройка на медленные ритмы, у 5 — изменений не наступило. Следовательно, положительное действие фенамина выявилось только у половины больных. Таким образом, эти данные дают возможность предполагать, что при болезни Дауна, наряду с…
Изменения кожных складок при болезни Дауна давно привлекали внимание клиницистов. Кожная складка, идущая поперек ладони от радиального до ульнарного края и отмеченная еще в первоначальных описаниях болезни, по данным Engler, встречается приблизительно в 50% случаев. Oster обнаружил поперечную складку на ладони у 44%, но типичная складка встречалась несколько реже. Он отмечает, что поперечная складка на…
Известное диагностическое значение имеет встречающаяся при болезни Дауна глубокая продольная борозда на подошве, идущая от промежутка между I и II пальцами ног. Изучая отпечатки ладоней у 130 больных с синдромом Дауна, мы могли отметить, что вместо 3 крупных сгибательных складок (складка большого пальца, проксимальная поперечная складка, средняя поперечная складка) часто имеются две, а иногда даже…
Изучение папиллярных узоров для клинических целей не представляет особых трудностей (эти узоры настолько индивидуальны, что на свете нет двух людей, у которых полностью совпадали бы отпечатки пальцев обеих рук). Для получения оттисков мы пользуемся типографской краской, которая раскатывается маленьким рези новым валиком по стеклу. Рука исследуемого прижимается к стеклу, затем к листу гладкой, лучше глянцевой…
Изучая роль наследственных факторов при болезни Дауна, некоторые авторы сравнивали частоту ряда симптомов, встречающихся при болезни Дауна, у родственников больных и в популяции. Из этих симптомов особое внимание уделялось поперечной складке на ладони и положению трирадиуса t. Следует отметить, что только последний признак измеряется количественно и поэтому наиболее достоверен, остальные же (в том числе поперечная…
Как наши, так и литературные данные указывают на то, что такие признаки, как поперечная складка на ладони и угол atd больше 57°, встречаются у родственников лиц с болезнью Дауна (особенно у их матерей) чаще, чем в популяции. Как объяснить этот факт? Связать эти признаки стенами-модификаторами, способствующими не расхождению хромосом, нет оснований, так как трудно себе…
Di Grutolla (1956) при изучении ЭЭГ у 10 детей с болезнью Дауна в возрасте 6 — 10 лет обнаружил плохо организованные основные ритмы с амплитудами ниже нормальных и наличие медленных волн 5 — 6 кол/сек в виде нерегулярных серий. Автор делает выводы, что характер ЭЭГ при болезни Дауна имеет особенности, наблюдающиеся у детей более молодого…
Убедительные данные получены и при исследовании поперечной складки ладони. В случаях, когда она имелась у пробанда, у 5 из 26 матерей также определялся этот симптом. Только у одной из 57 матерей больных без поперечной складки этот симптом был налицо. Из этих данных можно заключить, что наличие или отсутствие указанных признаков у пробанда с болезнью Дауна…
