Болезнь Дауна

Грубые очаговые симптомы выпадения при исследовании центральной нервной системы при болезни Дауна встречаются редко. Среди наблюдавшихся нами больных не выявлено таких нарушений, как гемипарезы, парапарезы, центральный парез лицевого нерва, асимметрия сухожильных рефлексов, симптом Бабинского и др. Вместе с тем в литературе (Benda) имеются указания на такого рода нарушения у отдельных больных, страдающих болезнью Дауна. С…

Основные симптомы болезни Дауна остаются постоянными в течение всей жизни больных, однако, кроме них, имеется ряд симптомов, изменяющихся с возрастом. Это обстоятельство, по-видимому, и является причиной значительных расхождений в приводимых различными авторами цифровых данных. Частота различных симптомов меняется в зависимости от того, какая возрастная группа больных с синдромом Дауна подвергается изучению. Если не учитывать этого…

Постоянный симптом болезни Дауна — косой разрез глаз — почти не обнаруживает никакой динамики в процессе жизни больного. Вместе с тем выраженность эпиканта, который почти всегда входит в симптомокомплекс болезни Дауна, с возрастом уменьшается. До 5 лет симптом бывает максимально выраженным, а после десяти лет становится менее заметен, а иногда может полностью исчезать. Другие глазные…

Физическое и психическое развитие ребенка с болезнью Дауна происходит с опозданием. Следует отметить параллелизм между задержкой моторного и психического развития больного ребенка. Так, дети, у которых раньше развиваются двигательные функции, лучше развиваются и психически. В качестве примера приводим историю болезни, которая иллюстрирует эти взаимоотношения. Больная Е. родилась в 1958 г. В момент обследования девочке было…

Диагноз болезни Дауна ставится с большой точностью уже в родильных домах. Этому способствует то, что наиболее характерные черты, свойственные данному заболеванию, можно выявить уже у новорожденных. При болезни Дауна обнаруживаются значительные отклонения от нормы, никогда не встречающиеся у здоровых детей. У новорожденных не только нет физиологической мышечной гипертонии, свойственной здоровым детям, а наоборот, отмечается общая…

В настоящее время известен целый комплекс аномальных признаков развития, характерный для болезни Дауна, причиной которого является лишняя 21-я хромосома. Несомненно, ее наличие в хромосомном аппарате ведет и к биохимическим нарушениям Jerome и сотр.,1960, Alter, 1960, Brandt и сотр. и др.). Какие именно биохимические нарушения при болезни Дауна играют ведущую роль, пока неизвестно. Поэтому исследования в…

Дефекты строения при болезни Дауна касаются многих систем организма, являются весьма стереотипными и в своей совокупности формируют характерный облик больного, позволяющий поставить диагноз на расстоянии. Дети, страдающие болезнью Дауна, отстают в росте от сверстников. Это особенно демонстративно выделяется у близнецов, один из которых страдает болезнью Дауна. Задержка роста у больного ребенка по сравнению с его…

В ряде публикаций обращалось внимание на нарушение обмена триптофана у детей с болезнью Дауна. Gershoff и сотрудники (1958), Jerome и сотрудники, Brien и сотрудники (1960), Jerome, Lejeune, Turpin изучали выделение продуктов полураспада триптофана (5-оксииндолуксусная, индолуксусная и ксантуреновая кислоты и кинуренин) до и после нагрузки ι-триптофаном. Во всех группах больных с болезнью Дауна до нагрузки отмечалось…