Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


Аномалии половой сферы

Benda отмечает значительные аномалии половой сферы. По его данным, почти у 50% мальчиков с болезнью Дауна яички не опускаются в мошонку, опустившиеся в мошонку яички никогда не достигают нормальной величины, хотя на ощупь кажутся большими, что зависит от избыточного развития в них жировой и соединительной ткани. Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома…


Исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови

Большой интерес представляет исследование активности щелочной фосфатазы в лейкоцитах крови. В 1960 г. Nowell и Hungerford обнаружили, что хронический миелолейкоз сопровождается аберрацией 21-й пары хромосом, которая заключается в делеции части длинного плеча одной из хромосом этой пары. Известно, что при хроническом миелолейкозе активность щелочной фосфатазы лейкоцитов резко понижена. Это обстоятельство дало основание предположить, что существует…


Дефекты высшей нервной деятельности

Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней — от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбецильности. Среди наблюдавшихся нами детей с болезнью Дауна умственная отсталость в форме имбецильности встречалась у 91%, в форме дебильности — у 6,5% и в…


Цитохимический метод

Цитохимический метод выявления и изучения фосфатаз был предложен в 1939 г. Gomori. Этот метод предусматривает определение щелочной фосфатазы в цитоплазме лейкоцитов периферической крови. С этой целью мазки крови инкубируются в буферном растворе, содержащем в качестве субстрата фосфорный эфир. При последующем окрашивании щелочная фосфатаза выявляется в цитоплазме в виде зернистости черного цвета. Другие клетки крови этого…


Состояние эмоциональной сферы

Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей, отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева (1965) подчеркивает особую эмоциональную живость при болезни Дауна и отмечает относительную сохранность эмоций, по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Г. Е. Сухарева так описывает нарушения эмоциональной и волевой сферы этих больных: «Эмоции малодифференцированны, отсутствуют инициатива и самостоятельность. Поступки определяются повышенной…


Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы

При болезни Дауна преобладают нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы, а в контрольной группе детей обнаруживаются преимущественно нейтрофилы, характеризующиеся низкой активностью фермента. Таким образом, полученные нами результаты подтверждают литературные данные, свидетельствующие о повышении активности щелочной фосфатазы лейкоцитов при болезни Дауна. Хотя абсолютные показатели активности фермента, полученные нами, отличаются от литературных данных (ввиду применения нами другой…


Дети с глубокими степенями умственной отсталости

Дети с глубокими степенями умственной отсталости так и не научаются ходить, хотя параличи и расстройства координации у них отсутствуют. Больной В. родился в 1955 г., в момент обследования ему было 8 лет. В. родился от 5-й, последней, беременности. К моменту его рождения матери было 43 года. Предыдущие три беременности закончились рождением здоровых детей и одна…


Состояние центральной нервной системы

Грубые очаговые симптомы выпадения при исследовании центральной нервной системы при болезни Дауна встречаются редко. Среди наблюдавшихся нами больных не выявлено таких нарушений, как гемипарезы, парапарезы, центральный парез лицевого нерва, асимметрия сухожильных рефлексов, симптом Бабинского и др. Вместе с тем в литературе (Benda) имеются указания на такого рода нарушения у отдельных больных, страдающих болезнью Дауна. С…