Главная / Болезнь Дауна / Клиника и диагностика / Отличительная особенность гипотиреоза

Отличительная особенность гипотиреоза

Отличительной особенностью гипотиреоза является пастозность, утолщение кожи и надключичных подушечек.

Для больных гипотиреозом типичен большой череп, выраженный поясничный лордоз, своеобразное лицо с широким плоским носом, толстыми губами и большим высовывающимся языком. Волосы сухие, редкие, грубые. Симптомы гипотиреоза не бывают выражены при рождении, как это имеет место при болезни Дауна, а возникают постепенно и имеют склонность к нарастанию.

На основании всех перечисленных клинических признаков, а также характерных рентгенологических данных, заключающихся в запоздалом появлении ядер окостенения, диагноз ставится без особого труда. В легких и ранних случаях гипотиреоза, когда клинические признаки недостаточно выражены, прибегают к дополнительным лабораторным исследованиям.

Определение основного обмена обнаруживает при гипотиреозе его понижение, оказывается повышенным содержание холестерина в крови. Отставание развития моторики и статических функций, встречающееся при тяжелом рахите, иногда дает повод для ошибочной диагностики болезни Дауна. Однако очевидность различий этих двух заболеваний позволяет считать такие ошибки в диагнозе случайными.

Клинический диагноз болезни Дауна обычно не вызывает особого затруднения, особенно у врачей, знакомых с основными симптомами этого заболевания. Однако выделение различных цитогенетических синдромов (транслокация, трисомия, некоторые случаи мозаицизма) на основании одних только клинических признаков заболевания не представляется возможным.

Так, изучение клинических особенностей 458 наблюдавшихся нами детей с болезнью Дауна не позволило обнаружить разницы в клинической симптоматике больных с простой трисомией 21-й хромосомы и больных, у которых имеется трисомия с транслокацией 21-й хромосомы. В последнем случае лишняя хромосома только расположена в другом месте, а общий генный баланс в обоих случаях остается неизменным, что, вероятно, и обусловливает сходство клинической картины заболевания.

Следует отметить, что этот вывод мы можем считать лишь предварительным, ибо количество наблюдений над больными с транслокацией недостаточно для окончательного заключения. Легкие случаи мозаицизма могут быть выделены на основании стертого характера клинических симптомов заболевания, сочетающихся с нормальным развитием интеллекта.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: