Дифференциация

Болезнь Дауна приходится дифференцировать с рядом заболеваний, имеющих сходные внешние признаки и сопровождающихся снижением интеллекта. Наибольшую важность представляет дифференциальный диагноз с другими видами олигофрении, гаргоилизмом, гипотиреозом и, в меньшей степени, с рахитом.

Необходимость отличия болезни Дауна от других видов олигофрении связана с тем, что одним из ведущих симптомов и при этой болезни является слабоумие. Но поскольку, как указано выше, степень умственной отсталости при болезни Дауна может варьировать в значительных пределах, установлению диагноза болезни Дауна способствует своеобразный характерный симптомокомплекс признаков, отмечающийся нередко у новорожденного.

В более позднем возрасте можно обнаружить некоторые особенности характера поведения и эмоциональной сферы, отличающие болезнь Дауна от других форм олигофрении.

Сходство некоторых черт болезни Дауна с гаргоилизмом ведет к необходимости дифференциального диагноза между этими заболеваниями. Такие признаки, как непропорциональность тела, укорочение конечностей, выступающий вперед живот, тупое выражение лица, седловидный нос, большой язык, неправильно сформированные ушные раковины, делают внешность больных гаргоилизмом сходной с тем, что имеет место при болезни Дауна. Снижение интеллекта при обоих заболеваниях усиливает сходство.

При гаргоилизме нередко встречается сходящееся косоглазие и нистагм, наблюдающиеся и при болезни Дауна.

При болезни Дауна и при гаргоилизме отмечается позднее и неправильное прорезывание зубов и позднее закрытие родничка. Вместе с тем гаргоилизм характеризуется рядом признаков, отличающих его от болезни Дауна.

Если при болезни Дауна основные внешние признаки заболевания выявляются сразу же после рождения, то внешний вид новорожденного с гаргоилизмом нормален. Патологические симптомы, типичные для этого заболевания, появляясь после года, обнаруживают дальнейшее прогрессирование. Гаргоилизм отличается также рядом типичных только для него признаков.

Больным гаргоилизмом свойственна своеобразная осанка, характеризующаяся несколько наклоненным вперед туловищем, кифозом поясничного отдела позвоночника и полусогнутым положением нижних конечностей.

Крупные кисти рук, согнутые и плохо разгибающиеся пальцы встречаются только при гаргоилизме. Для этого заболевания весьма типично помутнение роговицы, снижение зрения, сочетающееся с постепенным ослаблением слуха.

При исследовании внутренних органов обнаруживается гепатоспленомегалия.

При рентгенологическом исследовании выявляются диффузные костные изменения в виде нарушения энхондрального и периостального окостенения. Решающим в диагностике является обнаружение в моче большого количества мукополисахаридов, характерных для гаргоилизма.

В лейкоцитах периферической крови, а также в костном мозгу могут встречаться особые азурофильные зерна. Интересно, что подобные грануляции могут встречаться у здоровых родственников детей, страдающих гаргоилизмом.

В отличие от болезни Дауна при гаргоилизме не бывает нарушений кариотипа. Гипотиреоз по некоторым внешним признакам напоминает болезнь Дауна. Сходство заключается в низкем росте больных, отставании роста конечностей, мышечной гипотонии, задержке развития моторики.

Снижение интеллекта при обоих заболеваниях сочетается с плоской переносицей, большим языком, грубым голосом, поздним закрытием большого родничка и запаздыванием прорезывания зубов.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: