Главная / Болезнь Дауна / Клиника и диагностика / Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы

Нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы

При болезни Дауна преобладают нейтрофилы с высокой активностью щелочной фосфатазы, а в контрольной группе детей обнаруживаются преимущественно нейтрофилы, характеризующиеся низкой активностью фермента.

Таким образом, полученные нами результаты подтверждают литературные данные, свидетельствующие о повышении активности щелочной фосфатазы лейкоцитов при болезни Дауна.

Хотя абсолютные показатели активности фермента, полученные нами, отличаются от литературных данных (ввиду применения нами другой методики), однако соотношение средних значений активности щелочной фосфатазы (3:2) вполне согласуется с результатами других исследователей. Немалое значение имеет открытие факта повышения активности фермента галактозо-1-фосфатур идилтрансферазы у лиц с болезнью Дауна (Brandt, 1962).

У обследованных Brandt олигофренов, у которых диагноз болезни Дауна исключался, средний уровень активности этого фермента равнялся 27 ед. Активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы у лиц с болезнью Дауна была повышена и составляла в среднем 35,8 ед.

В дальнейшем Brandt и соавторы (1963) обследовали группу больных, у которых диагноз болезни Дауна был подтвержден цитологическими исследованиями. Эта группа включала 27 больных с трисомией по 21-й хромосоме, 3 больных с транслокацией между малыми и большими акроцентриками и 1 больного с транслокацией 21/21.

У всех больных, за исключением двух, у которых активность галактозо-1-фосфатуридилтрансфе-разы была в норме, наблюдалось повышение активности этого фермента примерно на 50%.

У гетерозиготных носителей галактоземии обнаружено понижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в 2 раза. На основании этих данных Brandt сделал предположение, что генетический локус галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы расположен в 21-й хромосоме.

При этом один ген несет 50% активности, что имеет место у гетерозиготных носителей наследственной галактоземии, 2 гена (в норме) — 100% активности энзима (26,4 ед.) и 3 гена (при трисомии по 21-й хромосоме) — 150% активности фермента (35,8 ед.).

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: