Главная / Болезнь Дауна / Изменения / Изучение наследственных аномалий обмена

Изучение наследственных аномалий обмена

Большое значение имеет изучение наследственных аномалий обмена, связанных с наличием добавочной малой акроцентрической хромосомы.

Целый ряд известных терапевтических достижений, которые мы уже имеем в области наследственных болезней, относится к тем заболеваниям генной природы, при которых известны биохимические механизмы, вызывающие патологию обмена. В этих случаях удается, регулируя обмен, добиться положительных результатов.

Необходимо остановиться на вопросах терминологии. Предложенное Дауном название «монголоидная идиотия», основанное на неправильных исходных позициях автора, в дальнейшем надолго утвердилось в зарубежной литературе, преимущественно под сокращенным названием «монголизм». У нас это заболевание называется болезнью Дауна.

В последнее время и за рубежом появились возражения против термина «монголизм». Turpin и Lejeune (1965) предлагают для этой болезни название «трисомия по 21-й хромосоме», более точно отражающее, по их мнению, этиологию заболевания.

Однако, несмотря на имеющиеся основания дать этому заболеванию новое название, мы в настоящее время еще воздерживаемся от этого. Это вызвано, прежде всего, тем, что название болезни Дауна широко вошло в медицинскую терминологию и это заболевание хорошо известно врачам именно под этим названием.

Кроме того, сейчас еще не имеется полной ясности в идентификации отдельных хромосом, которая представляет при ныне применяемых обычных методах кариологического анализа значительные затруднения.

Так высказывается мнение, что распознавание 21-й пары хромосом на основании наличия спутников и более крупного размера их по сравнению с более мелкой 22-й парой хромосом не вполне достоверно.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: