Главная / Болезнь Дауна / Изменения / Изучались антитела к щитовидной железе

Изучались антитела к щитовидной железе

Несомненна также возможность влияния на учащение не расхождения и факторов внутренней среды. Большой интерес вызвали исследования Fialkow, Uchida, Hecht, Motulsky (1965), Fialkow (1966).

Изучались антитела к щитовидной железе как у матерей, имевших ребенка с болезнью Дауна, так и у матерей с нормальным потомством. Оказалось, что в первой группе антитела были обнаружены в два раза чаще, чем в контроле. Было выявлено явное сочетание между аутоиммунизацией к щитовидной железе и хромосомными аномалиями.

Патогенетический механизм этого феномена остается еще неясным, но очевидно, что и эндокринные расстройства могут явиться факторами, способствующими не расхождению в оогенезе.

Болезнь Дауна является очень удобной моделью потому, что, по сравнению с генными мутациями, она встречается во много раз чаще. Так, трисомии по 21-й хромосоме встречаются в среднем с частотой 1/1000 (с различными вариантами по отдельным странам), в то время как частота генных мутаций составляет около 1/100 000. Эта различная частота появления болезненных форм дает основание предполагать и различные механизмы их возникновения.

Нарушение хромосомного баланса при наличии лишней 21-й хромосомы представляет значительный интерес для сравнительного изучения особенностей симптомокомплекса, соответствующего этой аномалии.

Болезнь Дауна имеет выраженную и характерную клиническую картину, позволяющую выявить это заболевание с момента рождения. Однако не все стороны болезни Дауна изучены к настоящему времени одинаково полно. Кроме того, появились новые методы исследования, очень важные для генетического анализа этого заболевания.

Это — дерматоглифика, широко использованная Penrose для изучения больных с синдромом Дауна и их ближайших родственников. Этот важный метод мало используется в настоящее время врачами, однако его простота и диагностическая точность обещают ему большое будущее.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: