Изменения
Хотя она была описана Лангдоном Дауном сто лет назад (1866), ее этиология и патогенез оставались невыясненными до самого последнего времени, несмотря на то, что она не переставала привлекать к себе внимание большого числа исследователей.
Чрезвычайно обширная литература по этому вопросу никак не разрешала проблем ее патогенеза, и поэтому понятен тот огромный интерес, который вызвало появление известного сообщения Lejeune, Turpin и Gautier, которые в 1959 г. впервые обнаружили в хромосомном наборе детей с болезнью Дауна постоянные цитологические изменения, позволяющие рассматривать это заболевание как мутацию на уровне целой хромосомы.
Предположения о возможности хромосомной мутации как основы болезни Дауна обсуждались и раньше.
Так, два крупнейших генетика нашего времени — Waardenburg в 1932 г. и Penrose в 1939 г. — уже высказывали эту гипотезу на основании особенностей генетических механизмов при этом заболевании.
Однако подтверждение этой гипотезы сделалось возможным только после открытия новых методов цитологической техники и установления модального числа хромосом, которые открыли новую эру в исследовании наследственных болезней благодаря исключительно важным работам Tjio и Levari (1956).
Но и это открытие стандартной анеуплоидии при болезни Дауна в виде трисомии или трисомии с транслокацией 21-й хромосомы не решает полностью этиологической проблемы этого заболевания, хотя намечает новые пути подхода к ее изучению.
Известно, что не расхождение 21-й хромосомы происходит или во время мейотического, или во время митотического деления яйцеклетки, приводя в последнем случае к своеобразному строению организма в виде мозаицизма. Известно также, что акроцентрические хромосомы, как большие (13 — 15-я), так и малые (21 — 22-я), более подвержены аберрациям, чем остальные пары хромосом человеческого кариотипа.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
Большое значение имеет изучение наследственных аномалий обмена, связанных с наличием добавочной малой акроцентрической хромосомы. Целый ряд известных терапевтических достижений, которые мы уже имеем в области наследственных болезней, относится к тем заболеваниям генной природы, при которых известны биохимические механизмы, вызывающие патологию обмена. В этих случаях удается, регулируя обмен, добиться положительных результатов. Необходимо остановиться на вопросах терминологии….
Применение методов авторадиографического анализа выявляет на основании последовательности репликации ДНК в хромосомах 21-й и 22-й пар более отчетливую разницу между ними, причем в случаях трисомии экстрахромосома относится по характеру репликации к 22-й паре. Вопрос может быть решен окончательно лишь при широком введении в цитологическую практику более тонких методов исследования, таких как электронная микроскопия, авторадиография и…
В клинической картине болезни Дауна значительное место занимают изменения глаз, часть из которых имеет диагностическое значение. Одним из наиболее частых признаков болезни Дауна является косое направление глазных щелей. На эту особенность и обратил внимание Dawn, выделив данную форму заболевания из других форм олигофрении. По наблюдениям Б. Л. Струцовской, косое расположение глазных щелей при болезни Дауна…
Следует отметить и то, что при болезни Дауна наиболее широкая часть глазной щели приходится на ее середину, в то время как в общей популяции глазная щель обычно наиболее широка на границе внутренней и средней третей. Из-за косого направления глазных щелей и эпиканта при болезни Дауна за рубежом это заболевание до сих пор иногда ошибочно именуют…
Kerwood и Penrose (1954) ввели индекс, отражающий отношение ширины головы к межзрачковому расстоянию. На большом материале (448 больных) авторы показали, что этот индекс у больных, страдающих болезнью Дауна, обнаруживает закономерное уменьшение по сравнению с нормой. Б. Л. Струцовская и В. В. Русских отмечают, что при болезни Дауна расстояние между глазами уменьшено. Среди наблюдавшихся нами 120…
Kadlecova, LomickovS и Draganova (1963), основываясь на том, что при болезни Дауна имеется гипоплазия радужки, особенно ее цилиарного пояса, исследовали у 18 больных угол передней камеры. Они отметили, что у 4 больных с карим цветом радужки угол передней камеры был нормальным, а у остальных 14, имевших светлую радужку, последняя в области угла была с просвечивающим…
В. В. Русских почти во всех без исключения случаях наблюдал пигментное кольцо вокруг соска зрительного нерва. Аналогичные варианты глазного дна встречаются, однако, и у здоровых лиц. Нами подобные изменения обнаружены лишь у 6,6% лиц с болезнью Дауна. Из функциональных изменений при болезни Дауна обращает на себя внимание повышенная чувствительность радужной оболочки к атропину. Закапывая атропин…
Серьезным поражением глаз при болезни Дауна, приводящим иногда к слепоте, является нарушение формы и прозрачности сред глаза (роговицы и хрусталика). Изучая вопрос о слепоте при болезни Дауна, Cullen и Butler (1963) причинами слепоты считают кератоконус и катаракту. Как известно, кератоконус может иметь хроническое и острое течение. При этом заболевании роговица приобретает конусовидную форму. При хроническом…
При болезни Дауна встречаются три типа помутнения хрусталиков: катаракта в форме бутона; помутнение швов; катаракта пятнистого типа. Катаракты могут быть весьма разнообразными по расположению, размерам, интенсивности помутнения. Нельзя выделить какой-либо тип, свойственный только болезни Дауна. Все авторы, описывавшие катаракту при болезни Дауна, отмечают, что катаракты встречаются преимущественно у больных старше 7 лет. Нами катаракты обнаружены…
У новорожденных и грудных детей с болезнью Дауна кожа не отличается по внешнему виду от кожи здоровых детей соответствующего возраста (Benda, Engler и др., 1949). Лишь через 1 — 3 года после рождения у детей, страдающих болезнью Дауна, выявляются различные патологические изменения кожи. В связи с резко пониженной секрецией потовых и сальных желез и нарушением…
