Поперечная складка на ладони и угол atd
Как наши, так и литературные данные указывают на то, что такие признаки, как поперечная складка на ладони и угол atd больше 57°, встречаются у родственников лиц с болезнью Дауна (особенно у их матерей) чаще, чем в популяции.
Как объяснить этот факт?
Связать эти признаки стенами-модификаторами, способствующими не расхождению хромосом, нет оснований, так как трудно себе представить, что такие гены могут одновременно проявляться фенотипически в виде поперечной складки трирадиуса t и других микросимптомов болезни Дауна (Stern, 1960).
Также пока мало оснований считать, что у родственников больного, являющихся носителями транслокации, эта последняя проявляется признаками, присущими болезни Дауна. К тому же относительное число случаев транслокации при болезни Дауна очень невелико.
Вероятнее всего (такого взгляда придерживается и Penrose), поперечная складка, а также расширенный угол atd встречаются у родственников лиц с болезнью Дауна с большей частотой, чем в популяции, потому что среди них имеется известное число мозаиков со стертой формой болезни, с нормальным или слегка сниженным интеллектом. Дальнейшие цитогенетические исследования помогут внести ясность в эти важные в теоретическом и практическом отношении моменты.
Большой интерес представляют вопросы, почему нет патогномоничных симптомов болезни Дауна и, главное, почему такие признаки, как врожденный порок сердца, искривленный мизинец, складчатый язык, поперечная складка ладони, увеличенный угол atd и другие, встречаются у значительной части, но не у всех больных.
Надо полагать, что все названные признаки, как и многие другие, обусловлены при болезни Дауна наличием лишней 21-й хромосомы, вызывающей значительное нарушение генного баланса у ее носителей. Проявление этих признаков, естественно, зависит от особенностей всего генотипа и от факторов внешней среды. Это априорное утверждение нуждается в конкретизации.
Собранный материал о дерматоглифике больных и их родственников может быть использован для этой цели. Оказалось, что при разделении исследованных больных на две группы в зависимости от наличия или отсутствия у них того или иного признака, выявляется определенная корреляция с частотой аналогичного признака у их родственников, в особенности у матерей.
В тех случаях, когда у пробандов угол atd был больше 57°, у 15 из 65 матерей угол был также больше 57°. У всех 9 матерей пробандов с нормальным положением трирадиуса t имелось нормальное положение трирадиуса t.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
