Роль наследственных факторов

Изучая роль наследственных факторов при болезни Дауна, некоторые авторы сравнивали частоту ряда симптомов, встречающихся при болезни Дауна, у родственников больных и в популяции. Из этих симптомов особое внимание уделялось поперечной складке на ладони и положению трирадиуса t.

Следует отметить, что только последний признак измеряется количественно и поэтому наиболее достоверен, остальные же (в том числе поперечная складка) являются качественными признаками, и результаты различных исследователей часто трудно сравнимы.

К тому же некоторые симптомы болезни Дауна (складчатый язык, поперечная складка ладони, искривление мизинца и др.) встречаются у родственников больных и в популяции в менее выраженном виде, чем у больных, и нередко имеются затруднения в их оценке.

Turpin и Lejeune (1954), изучая частоту поперечной складки на ладони у больных с синдромом Дауна, у их родственников и в популяции, нашли этот признак у 67,9% больных, у 10,6% матерей больных, у 6,3% братьев и сестер больных, у 3,3% отцов больных и только 0,9% в популяции.

Таким образом, этот признак чаще имеется у матерей больных.

При исследовании 143 родственников лиц с болезнью Дауна (матери, отцы, братья и сестры) поперечная складка была обнаружена нами только у 2 из 16 братьев и у 6 из 83 матерей.

В отношении положения на ладони трирадиуса t интересные данные получены Penrose:
в семьях, где имеются двое детей с болезнью Дауна, заметно увеличен процент матерей, братьев и сестер, у которых угол atd больше 57° (у отцов больных этого увеличения не отмечено). В семье, где имеется один больной, учащение данного признака менее выражено.

По нашим данным, из 128 родственников больных (матери, отцы, братья, сестры) угол atd больше 57° был у 18, в том числе у 15 матерей. Дальнейшее накопление материала позволит уточнить особенности частоты увеличенного угла atd у матерей больных в зависимости от их возраста при рождении ими больного ребенка.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Смотрите также: