Исследование дерматоглифики у лиц с болезнью Дауна и их родственников
При болезни Дауна врожденное слабоумие сочетается с многочисленными соматическими отклонениями — от легких аномалий до тяжелых уродств почти во всех органах и тканях.
Среди имеющихся при болезни Дауна отклонений особое место занимают изменения кожного рельефа, которые настолько характерны, что диагноз может быть установлен, даже если ограничиться исследованием одной только дерматоглифики.
Своеобразие дерматоглифики при болезни Дауна представляет не только диагностическую ценность, оно, несомненно, имеет и большое теоретическое значение, поскольку изменения кожного рельефа (впрочем, как и вся клиническая картина) определяются в основном наличием одной лишней хромосомы из группы 21 — 22 в виде трисомии или трисомии с транслокацией.
В последнее время за рубежом появилось много работ о дерматоглифике при различных болезнях и уродствах, вызванных хромосомными аномалиями. Особенно подробно изучаются папиллярные узоры и кожные складки при болезни Дауна.
Как показали Penrose и другие исследователи, определенным нарушением кариотипа при хромосомных болезнях соответствуют определенные изменения папиллярных узоров и кожных складок.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
Изменения кожных складок при болезни Дауна давно привлекали внимание клиницистов. Кожная складка, идущая поперек ладони от радиального до ульнарного края и отмеченная еще в первоначальных описаниях болезни, по данным Engler, встречается приблизительно в 50% случаев. Oster обнаружил поперечную складку на ладони у 44%, но типичная складка встречалась несколько реже. Он отмечает, что поперечная складка на…
Известное диагностическое значение имеет встречающаяся при болезни Дауна глубокая продольная борозда на подошве, идущая от промежутка между I и II пальцами ног. Изучая отпечатки ладоней у 130 больных с синдромом Дауна, мы могли отметить, что вместо 3 крупных сгибательных складок (складка большого пальца, проксимальная поперечная складка, средняя поперечная складка) часто имеются две, а иногда даже…
Изучение папиллярных узоров для клинических целей не представляет особых трудностей (эти узоры настолько индивидуальны, что на свете нет двух людей, у которых полностью совпадали бы отпечатки пальцев обеих рук). Для получения оттисков мы пользуемся типографской краской, которая раскатывается маленьким рези новым валиком по стеклу. Рука исследуемого прижимается к стеклу, затем к листу гладкой, лучше глянцевой…
Изучая роль наследственных факторов при болезни Дауна, некоторые авторы сравнивали частоту ряда симптомов, встречающихся при болезни Дауна, у родственников больных и в популяции. Из этих симптомов особое внимание уделялось поперечной складке на ладони и положению трирадиуса t. Следует отметить, что только последний признак измеряется количественно и поэтому наиболее достоверен, остальные же (в том числе поперечная…
Как наши, так и литературные данные указывают на то, что такие признаки, как поперечная складка на ладони и угол atd больше 57°, встречаются у родственников лиц с болезнью Дауна (особенно у их матерей) чаще, чем в популяции. Как объяснить этот факт? Связать эти признаки стенами-модификаторами, способствующими не расхождению хромосом, нет оснований, так как трудно себе…
Убедительные данные получены и при исследовании поперечной складки ладони. В случаях, когда она имелась у пробанда, у 5 из 26 матерей также определялся этот симптом. Только у одной из 57 матерей больных без поперечной складки этот симптом был налицо. Из этих данных можно заключить, что наличие или отсутствие указанных признаков у пробанда с болезнью Дауна…
