Класс «А»
По материалам некоторых других авторов, в том числе по нашим, удельный вес класса «А», включающего случаи болезни Дауна, не зависящие от возраста матери, несколько больший, чем у Penrose.
Многочисленный класс «Б», как указывает Penrose (1963), включает однородную массу лиц с болезнью Дауна, появление которых находится в коррелятивной связи с возрастом матери. Такие больные имеют кариотип из 47 хромосом с трисомией по 21-й хромосоме.
Хромосомная мутация произошла в одной из половых клеток матери, и поэтому семейные случаи для этой группы не характерны. Случаи болезни Дауна, не связанные с возрастом матери и, следовательно, составляющие класс «А», весьма разнородны. В этом классе обнаруживается некоторая наклонность к семейной концентрации больных.
К классу «А» относятся.
I. Исключительно редкие случаи, когда мать, родившая ребенка с болезнью Дауна, сама страдает той же болезнью. Есть вероятность, что половина ее детей будет больна.
II. Редкие случаи, когда больной с синдромом Дауна имеет кариотип из 46 хромосом с транслокацией типа 15/21. Обычно переносчиком хромосомы с транслокацией, такого типа является мать. Более редки случаи с транслокацией типа 21/22, при которой обычно переносчиком транслокации является отец. Имеется вероятность, что 1/3 детей у таких родителей будет больна.
III. Случаи болезни Дауна с 47 хромосомами или с 46 хромосомами, но с транслокацией, возникшие при гонодальной мозаике (у матери или, возможно, у отца). При этом имеется повышенный риск рождения больного ребенка и следует ожидать, что некоторая характерная микросимптоматика может встретиться у родителя.
IV. Разнообразные, пока еще не изученные случаи, когда генотип родителей способствует наступлению хромосомной мутации. В то время как во всех случаях, связанных с возрастом матери, не расхождение хромосом произошло в одной из ее половых клеток, при транслокации 21-й хромосомы мутация обычно имеет место у более отдаленных предков.
По-видимому, и в этих случаях имеет значение возраст женщины, у которой возникла данная хромосомная мутация, но доказать это трудно. Интересно, что, изучая возраст бабушек со стороны матери 132 больных, мы обнаружили, что 8 из них ко времени рождения матери пробанда было свыше 40 лет. Средний возраст бабушек к моменту рождения матерей пробандов составлял 28,3 года.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
