Хромосомная мутация
Если удастся установить, что при этом играют роль какая-то определенная инфекция, интоксикация или же другая вредность, то надо иметь в виду, что эти вредности могут оказать влияние на появление ребенка с болезнью Дауна, лишь вызвав хромосомную мутацию в половых клетках родителей, но не своим действием на плод внутриутробно.
В исключительно редких случаях болезни Дауна не расхождение 21-й пары хромосом происходит не в мейозе, а при митотическом делении зиготы и, в частности, это, по-видимому, имеет место в случаях, когда один из близнецов однояйцовой пары страдает болезнью Дауна, а другой здоров. Недавно описана такая цитогенетически исследованная дискордантная пара однояйцовых близнецов.
Зависимость между возрастом матери и рождением ею ребенка с болезнью Дауна давно привлекала внимание исследователей. Большой интерес представляет изучение степени этой зависимости, сопоставление которой в разных местностях может оказаться полезным для выяснения причин, вызывающих хромосомные мутации при болезни Дауна.
Конечно, имеет значение не возраст матери сам по себе, а те изменения в ее организме, которые наступили или накопились с возрастом, те вредные влияния, которым, как правило, пожилая женщина подвергается более продолжительное время, чем молодая. Однако эти возрастные изменения материнского организма, способствующие не расхождению хромосом, до сих пор еще не изучены.
Одно сравнение среднего возраста матерей, родивших детей с болезнью Дауна, со средним возрастом матерей, обследованных для контроля, уже выявляет связь возраста матери с появлением ребенка, страдающего болезнью Дауна.
Так, Bleyer (1932) в США на большом материале нашел, что средний возраст матерей, родивших детей с болезнью Дауна, на 10 лет выше среднего возраста матерей, обследованных для контроля.
Соответствующие вычисления в Англии (Penrose, 1951) показали, что средний возраст матерей, родивших больного ребенка, равен 36,3 года, а средний возраст матерей контрольной группы — 28,6. В Дании Oster соответственно установил возраст, равный 35,1 года, у матерей больных детей и 28,7 — у матерей контрольной группы.
По данным штата Виктория эти показатели соответственно равны 33,7 и 27,9 года. По нашим данным, средний возраст 506 матерей, родивших детей с болезнью Дауна, равняется 32,7, а средний возраст 6000 рожениц, обследованных в качестве контроля, составляет 27,9 года.
Обращает на себя внимание различие данных, приводимых разными авторами, относительно среднего возраста женщин к моменту рождения больного ребенка. Известно, что эта средняя величина определяется многими факторами. Важно отметить, что, чем выше в данной популяции средний возраст матерей, тем при прочих равных условиях больше частота болезни Дауна в данной местности.
«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова
