Главная / Болезнь Дауна

Болезнь Дауна


На современном этапе изучения хромосомных болезней человека особый интерес представляет разрешение двух основных вопросов генетики человека.

Во-первых, в связи с возможностью выявления хромосомных аберраций в кариотипе человека, отвечающих стандартным фенотипам больных людей, особое значение приобретает изучение деталей клинической симптоматики.

Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных даст возможность подойти к уточнению локализации мутантных генов в хромосомах, а в дальнейшем к составлению цитогенетической карты хромосом человека.

Во-вторых, в настоящее время уже достаточно хорошо известны морфологические изменения в кариотипе, встречающиеся при ряде хромосомных болезней человека, но очень малоизвестны факторы, предрасполагающие к появлению этих аберраций, а также механизмы, по которым они модифицируют фенотип.

Представляется особенно важным выяснение факторов, которые повышают частоту не расхождения хромосом в гаметогенезе, на первых стадиях деления яйцеклетки и на более поздних периодах постэмбрионального развития.

Изменения в хромосомном аппарате клетки, встречающиеся в этом последнем случае, не всегда вызывают конгениальные проявления, но измененные клетки переживают внутри организма и приводят к образованию новых патологических клеточных популяций в виде мутантных клонов. Так, уже хорошо известно, что врожденные хромосомные аномалии значительно увеличивают риск развития в дальнейшем некоторых типов опухолей.

Известно, что у носителей трисомии по 21-й хромосоме в 20 раз чаще имеет место острый лейкоз, чем у людей, имеющих нормальный кариотип, и в 2,6 раза — раковые опухоли.

К решению этих вопросов мы пытаемся подойти при изучении одной из наиболее хорошо известных хромосомных болезней, считавшейся долгое время синдромом, но сейчас имеющей полное основание считаться болезнью — болезни Дауна.

«Болезнь Дауна», Е.Ф.Давиденкова

Статистика

Статистически достоверная разница, полученная для обеих групп, где родители были ровесниками, не позволяет безоговорочно отбросить предположение Konig 180 о том, что соотношение возрастов родителей имеет какое-то значение, хотя пока это значение труднообъяснимо. Необходимо дальнейшее исследование этого вопроса. Уже давно было отмечено, что дети с болезнью Дауна сравнительно чаще рождаются в числе последних в многодетных семьях…


Применение заместительной и специфической терапии

Применение заместительной и специфической терапии станет возможным после выяснения механизма воздействия на организм лишней 21-й хромосомы. Учитывая недостаточную эффективность современной медикаментозной терапии, следует уделять особое внимание мерам воспитания и обучения детей с болезнью Дауна. Мнение о лучших результатах воспитания таких детей в семье и среди здоровых детей высказывают большинство авторов. Вместе с тем следует настоятельно…


Влияние климата на рождение больного ребенка

Почти все матери жили в Санкт-Петербурге, по крайней мере, в течение последних 2 лет до беременности. Нам не удалось выявить каких-либо определенных вредностей (интоксикаций), которые можно было бы связать с появлением больного ребенка. Это относится также к тяжелым психическим травмам. Заслуживают внимания данные о влиянии голода и психических травм. Автор нашел, что у женщин, длительно…


Данные

Мужчины, страдающие этой болезнью, по-видимому, вовсе не способны оставлять потомство. Как будет показано ниже, существуют некоторые семьи, в которых риск появления второго больного ребенка значительно повышен. В таких случаях своевременная медико-генетическая консультация может способствовать воздержанию от деторождения и тем самым уменьшению числа больных. Впрочем, гораздо чаще врачу приходится устранять преувеличенные опасения членов семьи больного, особенно…


Рожденные после пробандов

Как показали Carter и Evans (1961), из 312 братьев и сестер, родившихся после пробандов, 5 также страдали болезнью Дауна, вместо одного теоретически ожидаемого. Оказалось, что вероятность рождения второго больного ребенка значительно повышается у молодых, а не у пожилых матерей. Так, для матерей моложе 25 лет риск увеличен в 50 раз, по сравнению со случайным, а…


Стертые формы болезни Дауна

При стертых формах болезни Дауна имеет место мозаика кариотипа, когда часть соматических клеток содержит 46 хромосом, а часть — 47. У преобладающего числа лиц, страдающих болезнью Дауна, в ядрах клеток имеется 47 хромосом. Это происходит в том случае, когда у матери под влиянием не изученных пока причин произошла хромосомная мутация при делении в одной из…


Транслокация

Разница между большинством больных с болезнью Дауна, имеющим 47 хромосом, не считая тех больных, чьи родители являются мозаиками, и меньшинством, имеющим 46 хромосом (с транслокацией), состоит в следующем. I. Первые рождаются преимущественно у пожилых матерей. Вторые рождаются преимущественно у молодых матерей. II. У первых лишняя 21-я хромосома образовалась в результате хромосомной мутации у матери (не…


Частота заболевания

Следует считать, что болезнь Дауна встречается у лиц обоего пола с одинаковой частотой. Хотя Konig и некоторые другие авторы находят, что за несколько последних десятилетий частота болезни Дауна нарастает, однако ряд данных не подкрепляет такого мнения. На основании наших наблюдений мы присоединяемся к точке зрения Penrose о том, что определенных доказательств, свидетельствующих об увеличении или…


Прогноз потомства

При нормальном хромосомном наборе прогноз их потомства вполне благоприятный, при хромосомном наборе, равном 45, прогноз такой же, как и у матери больного. Если общий прогноз потомства родственников больного при болезни Дауна благоприятный, то в каждом отдельном случае исследование кариотипа у больного и его родителей поможет конкретизировать прогноз и выявить те редкие случаи, когда риск повторного…


Хромосомная мутация

Если удастся установить, что при этом играют роль какая-то определенная инфекция, интоксикация или же другая вредность, то надо иметь в виду, что эти вредности могут оказать влияние на появление ребенка с болезнью Дауна, лишь вызвав хромосомную мутацию в половых клетках родителей, но не своим действием на плод внутриутробно. В исключительно редких случаях болезни Дауна не…